異常血紅蛋白
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異常血紅蛋白 abnormal h（a）emogloin
異常血紅蛋白 abnormal h（a）emogloin 指血紅蛋白分子的化學結構或生物合成的異常，是由於異常的基因型而產生的，往往導致溶血性貧血等臨床症状．。知在人體內有一百幾十種。（1）構成珠蛋白鏈的胺基酸殘基之一被別的胺基酸殘基置換。例如遺傳性黑血症（Hb IWATE，α鏈的第87組氨酸→酪氨酸）、鐮狀紅血球貧血（HbS，β鏈的第6谷氨酸→纈氨酸）；（2）構成珠蛋白的α鏈、β鏈、γ鏈、δ鏈，其中任何一條鏈由於合成不利，正常血紅蛋白不足而引起貧血。例如地中海貧血症（tha-lassemia地中海地方的人常見的遺傳性溶血性貧血）；（3）由4條一種珠蛋白鏈構成的血紅蛋白。例如Hb Bart（由4條β鏈構成。α地中海貧血症是由於α鏈合成不足和β鏈合成過剩產生的）；（4）一個以上的胺基酸殘基缺失或過剩的血紅蛋白。也有的是二種肽鏈癒合成的血紅蛋白（Lepore型）。
出自A+醫學百科 「異常血紅蛋白」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E5%BC%82%E5%B8%B8%E8%A1%80%E7%BA%A2%E8%9B%8B%E7%99%BD 轉載請保留此連結
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