小兒非內脂性網狀內皮增殖症候群

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非內脂性網狀內皮增殖症候群(Hand-Schüller-Christian syndrome)即韓-薛-柯症候群,又稱黃脂瘤黃瘤肉芽腫、網狀內皮肉芽腫、類脂質性肉芽腫、尿崩症-突眼-成骨不全症候群、組織細胞增生症X、Schüller-Christian症候群、Christian症候群等。本症為組織細胞增生造成顱骨缺損眼球突出和尿崩症三聯征的臨床表現病理改變。

目錄

小兒非內脂性網狀內皮增殖症候群的病因

(一)發病原因

本症病因未明。

(二)發病機制

本病徵為組織細胞增生症X(Histiocytosis X)的一種類型,以往稱網狀內皮細胞增生症,是一組原因不明、病理上分化較好的組織細胞增生為共同點的疾病。可能與脂肪及類脂質代謝紊亂以及原因不明的感染有關。有人認為本病是屬於勒-雪病和骨嗜酸細胞肉芽腫之間的過渡型疾病。最近有報導本病患者T淋巴細胞組織胺H2受體缺乏應用小牛胸腺提取液注射後,成功地使患兒恢復,認為可能系T抑制淋巴細胞缺陷所致。

小兒非內脂性網狀內皮增殖症候群的症状

1.顱骨缺損 出現最早,亦最為常見,可單發或多發,顱骨病變處,初起頭皮表面呈包狀凸起,硬而有輕壓痛,當病變蝕穿顱骨外板後,腫物變軟,觸之有波動感,常可觸及顱骨邊緣,此時壓痛已不明顯,偶見破裂者易誤診為膿腫,此後腫物逐漸吸收,缺損大者可觸及腦,並隨脈搏跳動。X線檢查可見顱骨呈地圖樣缺損,面骨以下頜骨受累較多見,其他如骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等骨也相繼發生缺損。

2.眼球突出 約1/3病人出現眼球突出,常發生於兩側,但一側較為明顯,由於眶骨受累,侵犯眶後脂肪組織所致。

3.多飲、多尿 有半數病人表現有煩渴、多飲、多尿、生長發育障礙,多因神經垂體,視丘下部發生浸潤性病變時,或因蝶鞍破壞壓迫垂體所致。

以上三聯征不一定同時出現,或在病程中只見其中之一或二,尤其是早期病例更是如此。

4.肝脾淋巴結腫大 患兒有發熱,肝脾淋巴結腫大,貧血程度一般較輕。

5.皮疹 皮膚可見散在的黃色斑丘疹出血性丘疹頭皮上有時見黃色痂皮。

6.呼吸系統 肺部受累時可有咳嗽氣喘呼吸道症状肺野可見纖維化網狀陰影。

如有骨質缺損,特別是顱骨缺損伴突眼症尿崩症,結合X線檢查則診斷不難,但多數病例,尤其是早期並不具備有典型症状,如遇遷延不愈的中耳炎頭部包塊、皮疹等症状時,應考慮到本病的可能性,需早期做骨髓檢查病理檢查。

小兒非內脂性網狀內皮增殖症候群的診斷

小兒非內脂性網狀內皮增殖症候群的檢查化驗

1.血液檢查 外周血液血紅蛋白和紅細胞計數減少,感染白細胞中性粒細胞增高

2.骨髓檢查 可見泡沫細胞

3.病理檢查 皮疹淋巴結活體組織檢查,如組織內皮細胞增生並可見到泡沫細胞時可確診。

4.X線檢查 X線檢查可見顱骨呈地圖樣缺損,骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等,骨也相繼發生缺損。蝶鞍破壞壓迫垂體肺野可見纖維化網狀陰影。

5.B超檢查 可發現肝脾腫大

小兒非內脂性網狀內皮增殖症候群的鑒別診斷

尿崩症血液病相鑒別,實驗室檢查可助診斷。

小兒非內脂性網狀內皮增殖症候群的併發症

中耳炎肺纖維化繼發感染、肝脾淋巴結腫大等。

小兒非內脂性網狀內皮增殖症候群的預防和治療方法

病因尚不明,尚無系統預防方法。

小兒非內脂性網狀內皮增殖症候群的西醫治療

(一)治療

目前尚無有效方法,有少數可自然緩解甚至自愈。飲食方面可採用低脂與低膽固醇,有尿崩症者可用垂體後葉素治療,可改善症状,或應用鞣酸加壓素油劑嬰兒3~5U,年長兒5~10U,每天或隔天1次,肌內注射。近年來採用腎上腺皮質激素,多種抗癌藥物,放射及抗生素治療。激素能改善症状,對發熱全身症状皮疹淋巴結腫大肺病變及血小板減少出血等可能暫時緩解,抗癌藥物中的氮芥巰嘌呤甲氨蝶呤長春新鹼環磷醯胺柔紅霉素(柔毛黴素)等單獨或與激素聯合治療有一定療效,放射治療可以阻止病灶擴散,促使病變纖維化,適用於局部治療,劑量為103.2~154.8mC/kg(400~600倫琴),一般骨骼缺損需3~4個月後修復,出現尿崩的患兒,早期應用頭部放療,可使症状減輕或完全消失,尿崩時間較久的患者,放射治療雖可使局部病變消失,但尿崩持續;抗生素對控制繼發感染、減輕症状、減少合併症有一定意義,而對本病的基本病變作用不大。

(二)預後

本病徵經多種治療預後已大為改善,但起病年齡越小,受侵器官越多,病程進展快且嚴重,預後越差,有內臟損害和神經系統損害者預示著暴發性的經過,病死率約50%,多在發病後2~3年內死亡。

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