小兒假性甲狀旁腺功能減低症
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假性甲旁低是一種少見的家族性疾病,是靶細胞對PTH不完全或完全的無反應。臨床具有甲旁低的症状,低鈣血症,高磷血症外,血PTH濃度正常或偏高。常伴有多種先天性生長和骨骼發育缺陷。
假性甲狀旁腺機能減退症候群即假性甲狀旁腺機能減退(pseudohypoparathyroidism,PHP),又稱Seabright-Bantam症候群。本病徵包括假性甲狀旁腺機能低下甲狀旁腺功能亢進(簡稱假性副甲低副甲亢)和假假甲狀旁腺功能低下(簡稱假假性副甲低)。
目錄 |
小兒假性甲狀旁腺功能減低症的病因
(一)發病原因
2、 自身缺陷:基本障礙是靶細胞對PTH不完全或完全的無反應,這種對PTH反應異常包括從PTH與受體結合到靶細胞內的一系列反應。
(1)病人的紅細胞與PTH受體腺苷酸環化酶系統耦聯;對鳥核苷酸敏感的調節蛋白減少,使靶器官組織對PTH不反應。
(2)甲狀旁腺素結構異常,不被PTH受體識別使與其結合;PTH促使腎產生1,25(OH)2D作用也異常,使PTH也不能發揮作用。
(二)發病機制
甲狀旁腺組織正常,PTH分泌正常,血中PTH正常或偏高,但仍有低鈣血症和高磷血症,甲狀旁腺代償性增生肥大是靶器官細胞對PTH反應減弱或完全缺乏。
此病通常分為2種類型:
(1) 假性甲旁低Ⅰ型,是靶細胞膜上受體缺陷,不能接受PTH,能接受但不能激活腺苷環化酶系統,則不能合成cAMP,給PTH尿排cAMP不增加從而PTH不能發揮生理效應。若注射外源性PTH,低血鈣、高血磷仍不被糾正。
(2) 假性甲旁低Ⅱ型,是注射外源性PTH後,尿排cAMP升高,而磷排出不增加,低血鈣和高血磷不被糾正,是受體後缺陷。
小兒假性甲狀旁腺功能減低症的症状
臨床表現有低血鈣、高血磷而腎功能正常的患兒,家族中有智力低下或精神異常患者或有此類病人,均應考慮有本病可能性,進一步做實驗室檢查。
臨床特徵:
1、低鈣血症:常見有手足抽搐、肌痙攣、喉鳴、驚厥,以及易激動、情緒不穩、幻覺等精神症状。
2、 先天性骨和其他發育畸形:如侏儒症,圓臉,智力低下,小下頜,頸粗短,異位骨化等。
3、 若腎臟不反應而骨組織對PTH反應時,骨膜下吸收,纖維囊性骨炎,稱為纖維性骨炎性假性甲旁低。
4、 患兒出現搐搦,身材矮胖,拇指短,第1,2,4掌骨和跖骨短,偶見第二指比中指長,指趾短寬,外生骨疣,顱骨增厚及生長障礙。常見有易位鈣沉積和皮下遷移性骨生成,基底節鈣化和晶體白內障。
診斷:
1、 PTH實驗:靜脈注入PTH。用量:嬰兒8U/kg,最大200U/次,注射PTH前後測24h尿cAMP濃度,計算出注射後增加的量,與正常對照反應比較。或用PTH注射(肌內)200U,連續3天,血鈣仍不上升,說明對PTH無反應。
2、 。PTH抵抗還可伴有性腺功能減低,亦為Gsα基因突變引起。血鈣減低,磷和鹼性磷酸酶可升高,血中PTH增高或正常。
小兒假性甲狀旁腺功能減低症的診斷
小兒假性甲狀旁腺功能減低症的檢查化驗
1.血生化檢查 血鈣降低,血磷升高。
2.腦電圖檢查 可發現異常腦波。
3.X線骨片檢查 可見各種畸形,如短指趾畸形、顱骨增厚、外生骨疣 、異位骨化,以及纖維性骨炎等。
4. 甲狀旁腺激素滴注試驗(Ellsworth-Howard試驗) 投予200U(2ml)PTH(注射)。
(1)如果尿磷排出超過原先5~6倍,即證明是原發性甲狀旁腺功能減退,亦即腎小管對PTH有良好反應;如增多不到2倍,則為本病症。
(1)測尿中cAMP,若cAMP增高,而尿磷亦多則為原發性甲狀旁腺功能減退;如僅cAMP增多,屬本徵Ⅱ型,說明第二信使作用遭到破壞;若尿磷及cAMP均不增多則屬本徵Ⅰ型(Drezner分型:Ⅰ型用PTH後不論尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高,但cAMP增多)。
小兒假性甲狀旁腺功能減低症的鑒別診斷
與甲旁低症鑒別,上述實驗室試驗可助鑒別。
甲狀旁腺功能減退症是指甲狀旁腺激素(PTH)分泌減少和(或)功能障礙的一種臨床症候群,常見症状有痙攣、手足抽搐、患兒智力低下、發育緩慢、白內障、牙齒萌出晚、肌肉震顫等。
小兒假性甲狀旁腺功能減低症的併發症
小兒假性甲狀旁腺功能減低症可並發骨的先天性畸形、侏儒症、白內障、智力低下、性腺功能減低等。
1、 骨的先天性畸形,如外生骨疣,異位骨化,纖維囊性骨炎等。
2、 侏儒症:由於多種原因導致的生長素分泌不足而致身體發育遲緩,多數與遺傳有關,一般智力發育正常。
4、 性腺功能減低:患者第二性徵體現不明顯,身高較同齡人矮,一般較肥胖但智力正常。
小兒假性甲狀旁腺功能減低症的預防和治療方法
假性甲狀旁腺功能減低症是一種家族性疾病,為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳,所以最有效的預防方法為進行婚前檢查和產前檢查,對於產前檢查可採用羊水穿刺檢查、孕婦抽血檢查等方法。
小兒假性甲狀旁腺功能減低症的西醫治療
(一)治療
同甲旁低治療,主要糾正低血鈣,若無低血鈣者可不治療。
1.鈣劑 口服或靜注,每天4~6g。
2.高鈣低磷飲食:飲食上應採用高鈣、低磷飲食,限制牛奶等乳製品、蛋黃、菜花等高磷食品的攝入。
3.給予維生素D2每天20000~50000U或用雙氫速甾醇(AT-10)每次~5mg,每周3~7次。
4.1,25雙羥基膽骨化醇[1,25-(OH)2-D2],每天1µg。
5.禁用PTH。
6.假性副甲低無生化異常,故無需特殊治療。
(二)預後
本病徵預後與型別和治療得當與否有關。本病低鈣血症易於糾正,少數可使用鈣劑治療。
參看
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