婦產科學/遺傳性疾病的再發危險率

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(一)染色體異常疾病再發危險率

1.

唐氏症候群 本徵是一種較常見的染色體異常疾病,為了預防病兒的出生,應詳細了解母親的年齡,先前是否生育過唐氏症候群的病兒以及有關的染色體核型等。在唐氏症候群病兒的染色體核型中,約95%為21-三體型。3%為易位型,可表現為D/G易位和G/G易位。約1%的病兒為症状不典型的嵌合型,即含有46個染色體和47個染色體的混合細胞。21-三體型的唐氏症候群發病率和母親年齡有密切關係。

30歲以下的母親如已生育過一個唐氏症候群的病兒,其第二個孩子發病的可能性約為3%。易位型的唐氏症候群與母親年齡無關,大量資料證明,在各種類型唐氏症候群的病人中,大約1%的雙親為易位雜合子,就D/G易位來說,當母親為平衡型雜合子時,子女患病的可能性為10%。當父親是D/G平衡型雜合子時,則子女患病的可能性為5%,而在D/G易位雜合子的雙親,其子女患病的可能性為100%。

⑵其他常染色體三體畸變 除了21-三體畸變外,還有兩種常染色體三體畸變可累及活產嬰兒,即18-三體和13-三體。至今尚未見到在一個家庭中有一個以上的這類病兒的報導。

2.性染色體畸變 性染色體異常病人的遺傳諮詢必須配合進行各種診斷性試驗、染色體核型分析、口腔粘膜塗片的X小體檢查、Y染色體熒光技術和皮膚紋理分析等檢查。性染色體異常病人往往有輕度家族性,但同胞中再發同樣疾病的可能性是很低的,它可以和其他染色體異常疾病一樣作產前診斷

(二)單基因遺傳病再發危險率

1.常染色體顯性遺傳 常染色體顯性遺傳病常見有馬奮症候群、家族性多囊腎、多指(趾)畸形軟骨發育不全成骨不全先天性肌強直遺傳性球形紅細胞增多症等。

常染色體顯性遺傳的傳遞方式(圖197)。

常染色體顯性遺傳的傳遞方式-顯性遺傳


顯性遺傳

常染色體顯性遺傳的傳遞方式-隱性遺傳


隱性遺傳

(A 僅一親代帶有病理基因 B 雙親均帶有病 (雙親均為攜帶者

理基因)圖197常染色體顯性遺傳的傳遞方式 圖198常染色體隱性遺傳的傳遞方式

常染色體顯性遺傳病的遺傳特徵是:

⑴致病顯性基因在常染色體上,遺傳與性別無關。

⑵病兒雙親中往往有一個病人。

子代中有50%機會得病。

2.常染色體穩性遺傳 常染色體隱性遺傳病常見有白化病苯丙酮尿症半乳糖血症、嬰兒黑蒙性白痴肝豆狀核變性、糖元累積病、粘多糖增多症Ⅰ型等絕大多數先天性代謝異常疾病。

常染色體隱性遺傳的傳遞方式(圖198)。

常染色體隱性遺傳病的遺傳特徵是:

⑴致病隱性基因在常染色體上,遺傳與性別無關。

⑵病兒雙親是表現型正常的致病基因攜帶者。

⑶子代中有25%機會得病,50%為表現型正常的致病基因攜帶者,25%完全正常。

⑷近新婚配,子女得病的機會明顯增加。

3.X-連鎖顯性遺傳 這種遺傳形式比較少見。臨床上常見的有遺傳性腎炎抗維生素D佝僂病等10多種。

X-連鎖顯性遺傳的傳遞方式(圖199)。

X-連鎖顯性遺傳病的遺傳特徵是:

⑴病兒雙親中往往有一個是病人。

⑵子代得病機會為50%,決無父子相傳。

⑶女嬰發病多於男嬰,但症状較男嬰輕。

4.X-連鎖隱性遺傳 X-連鎖隱性遺傳病常見有血友病A、血友病B、6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)缺乏症、紅綠色盲假性肥大肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏症等。

X-連鎖隱性遺傳的傳遞方式(圖200)。

X-連鎖顯性遺傳的傳遞方式


圖199 X-連鎖顯性遺傳的傳遞方式

X-連鎖隱性遺傳的傳遞方式


圖200 X-連鎖隱性遺傳的傳遞方式

X-連鎖隱性遺傳病的遺傳特徵是:

⑴男性病兒的母親必為隱性基因攜帶者。

⑵遺傳通常由母系而來,不可能有從男到男的傳遞。

⑶男嬰中一半正常,一半為病人,而女嬰中一半正常,一半為攜帶者。

(三)多基因遺傳病再發危險率

多基因遺傳病有一定的遺傳基礎,且往往有家族性的傾向,但是他們的遺傳形式不是取決於一對基因,而是幾對基因或環境因素共同作用的結果,因而在些遺傳特徵中往往出現累積作用,同一家族中與一般的群體相比有較高的再發率。

多基因遺傳受環境因素的影響較大,用遺傳度表示遺傳因素和環境因素的相互作用,以%表示之。如果遺傳度小,則表示遺傳因素作用少,而主要是環境因素在起作用,當遺傳度為零時,則遺傳因素不起作用。反之,如果遺傳度大,則表示主要是遺傳因素在起作用。當遺傳度大於60%時,則一般認為該病的遺傳作用大,否則認為小。圍產期中常見的多基因遺傳病的遺傳度分別如下:唇裂+齶裂76%,先天性幽門狹窄75%,脊柱裂無腦兒60%,先天性心臟病35%。其他的一些多基因病遺傳度如哮喘80%,早期糖尿病75%(晚期35%),胃潰瘍37%。

多基因遺傳有下列特徵:

先天畸形為多基因遺傳,在新生兒中發病率約為1%,其再發病率較低,多在10%以下,常為5%或更少,但其受累同胞的再發率約為人群發病率的平方根,如人群中的發病率為1/1000(先天畸形足、唇裂、齶裂),則其同胞再發的危險性為√1/1000,即3%左右。

⑵一個家庭中如果已有兩個小孩受累,則以後再發生畸形的危險性明顯增加,如一個病人發病,其以後再發的危險性僅為5%,而當這個病兒受累後,則再發的危險性增加到12~15%。而且畸形越嚴重,則其再發的危險性越大。

⑶先天畸形,往往多見於一個性別,如70%的無腦兒見於女性,80%以上的幽門狹窄見於男性。

圍產期中常見的多基因遺傳畸形和疾病的發病率。

圍產期中常見的多基因遺傳畸形和疾病的發病率

病 名 群體發病率(%) 病人第一級親屬發病率(%) 雙親之一發病子代發病率
唇裂+齶裂 0.17 4 4
齶 裂 0.04 2 7
先天性髖脫臼 0.07 4 4
脊柱側凸 0.2 7 5
畸形足 0.1 3 3
脊柱 0.3 4 3~5
無腦兒 0.2 2 3~5
先天性幽門狹窄 0.3 男2、女10 男5、女20
先天性巨結腸 0.02 男2、女8 男- 女-
先天性心臟病(各型) 0.5 2.8 -
32 遺傳諮詢步驟 | 遺傳性疾病的預防 32
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