婦產科學/遺傳諮詢步驟

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(一)明確診斷

1.病史:應注意以下幾點:①區別與遺傳病有類似臨床表現的非遺傳性疾病,如妊娠期病毒感染所致的畸形分娩損傷造成的某些後遺症。②注意患者的發病情況,某些遺傳性疾病在出生時並不發病,而是在較晚的時候表現出症状。③注意患者血緣親屬與非血緣親屬的發病情況。④作家系調查與分析。

2.如多基因遺傳病主要靠臨床檢查。

3.實驗檢查:如先天性代謝病和血紅蛋白病實驗室檢查

4.細胞染色體核型分析。

根據以上各項檢查進行綜合分析,作出正確診斷。

(二)確定遺傳方式

遺傳病的遺傳方式一般分為:

1.染色體病:由染色體數目和結構異常所引起的疾病。又分常染色體病、性染色體病攜帶者

2.單基因遺傳病:主要受一對基因所控制,其遺傳方式亦稱孟德爾式遺傳。這種遺傳病又分常染色體顯性或隱性遺傳、X連鎖顯性或隱性遺傳、Y連鎖遺傳

3.多基因遺傳病:有一定的遺傳基礎,有家族傾向,其遺傳形式是幾對基因或環境因素共同作用的結果。

目前已知遺傳病的遺傳方式多已明確,故診斷明確後,遺傳方式亦可確定。

(三)推算再發危險率(見後)。

32 遺傳諮詢的對象 | 遺傳性疾病的再發危險率 32
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