婦產科學/遺傳諮詢步驟

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婦產科學

（一）明確診斷

1.病史：應注意以下幾點：①區別與遺傳病有類似臨床表現的非遺傳性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩損傷造成的某些後遺症。②注意患者的發病情況，某些遺傳性疾病在出生時並不發病，而是在較晚的時候表現出症状。③注意患者血緣親屬與非血緣親屬的發病情況。④作家系調查與分析。

2.如多基因遺傳病主要靠臨床檢查。

3.實驗檢查：如先天性代謝病和血紅蛋白病的實驗室檢查。

根據以上各項檢查進行綜合分析，作出正確診斷。

（二）確定遺傳方式

遺傳病的遺傳方式一般分為：

1.染色體病：由染色體數目和結構異常所引起的疾病。又分常染色體病、性染色體病和攜帶者。

2.單基因遺傳病：主要受一對基因所控制，其遺傳方式亦稱孟德爾式遺傳。這種遺傳病又分常染色體顯性或隱性遺傳、X連鎖顯性或隱性遺傳、Y連鎖遺傳。

3.多基因遺傳病：有一定的遺傳基礎，有家族傾向，其遺傳形式是幾對基因或環境因素共同作用的結果。

目前已知遺傳病的遺傳方式多已明確，故診斷明確後，遺傳方式亦可確定。

（三）推算再發危險率（見後）。

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