婦產科學/遺傳性疾病的治療

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遺傳病的發病過程看,有關遺傳性疾病的防治可從4個面來探討:(一)基因水平;(二)酶水平;(三)代謝水平;(四)臨床水平。

一般來說,遺傳病發展到臨床水平時,對已形成的臨床症状已無法預防,治療往往也為時太晚。所以應當從第三、第二甚至第一水平進行識別、控制,是最為理想的。從基因水平識別突變致病基因,並人為地改變異常基因的根治遺傳病的工作,稱基因工程基因治療。目前此水平在臨床的尚難廣泛應用,如從第二、第三水平上早期作出正確診斷,從而通過控制飲食或其他措施,調節代謝的平衡,達到治療和預防遺傳病的發病,這種控制或改變環境因素的防治方法,叫做環境工程。

環境工程防治遺傳性疾病的關鍵:(1)出生前即予確診,進行產前治療或在出生後開始治療。(2)典型症状出現前予以確診,盡量治療。其治療方法:(1)飲控制療法:如蠶豆病禁食蠶豆及禁止使用非那西丁等藥物,可控制發病。(2)藥物治療;(3)酶的補充、替代;(4)手術治療;(5)對症治療等。

就目前的治療水平看,預防才是最根本的治療措施。

32 遺傳性疾病的預防 | 性激素 32
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