先天性副肌強直症
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先天性副肌強直症(congenital paramyotonia)為常染色體顯性遺傳，它與高鉀型周期性癱瘓為一等位基因病，由17號染色體的鈉離子通道SCN4A基因突變致病。基因突變主要位於Ⅲ區S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ區之間的連接區。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首選描述，故又名Eulen berg病。
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先天性副肌強直症的病因
1.發病機制
先天性副肌強直為常染色體顯性遺傳，它與高鉀型周期性癱瘓為一等位基因病，由17號染色體的鈉離子通道SCN4A基因突變致病。基因突變主要位於Ⅲ區S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ區之間的連接區;
突變影響鈉離子通道的失活，肌細胞膜持續除極。在外界環境溫度降低時，肢體接觸的氣溫、水溫低於體溫稍多，遇冷期間其肌膜靜息膜電位降低，由於鈉離子通道開放使膜去極化，細胞內的鈉離子增加，干擾了肌肉收縮後肌質網內鈣離子的攝取，因而發生肌強直。當除極程度較輕時，鈉離子通道仍可從失活狀態恢復，由於此時細胞內鈉離子仍高，干擾了肌肉收縮後肌漿網內對鈣離子的再攝取，導致肌漿內鈣離子濃度維持於高水平，肌肉舒張障礙，引起肌肉持續性收縮、出現肌強直。若去極化程度較大，則肌細胞膜處於持續失活狀態、難以恢復，肌纖維不能興奮，出現肌無力。寒冷環境中肌細胞膜靜息電位降低，更易誘發鈉通道功能失調;
2.病理學
肌肉病理改變主要表現為肌纖維肥大、內有空泡、肌漿增多、核增多伴核內移。肌纖維橫斷面呈圓形，偶見肌纖維萎縮。病變以Ⅰ型肌纖維為主，儘管ⅡB型肌纖維缺乏肌動蛋白ATP酶，組織學改變卻較輕微。
先天性副肌強直症的症状
(1)該病多於嬰兒期起病，病程為非進展性;
(2)突出的症状是在寒冷程度還不足以影響正常人活動的情況下，患者會發生全身肌肉強直和無力，肌強直好發於面、舌、頸和手部肌肉，常表現為面肌強直，眼裂變窄，頦肌收縮出現下巴小窩。在寒冷環境中肌肉連續收縮後症状加重;
本病的另一個突出特點為反常性肌強直，即重複運動後肌強直反而加重。面部、兩手肌肉受累明顯。患者在受冷後睜眼困難。在溫暖環境中，肌肉用力收縮後無放鬆困難的現象，僅在叩擊舌肌後出現。進食冷食物後可誘發咽喉部肌肉強直;肌無力主要出現於近端肌肉，持續數分鐘到數天，可伴肌痛。除肌肉組織外，其他組織未見受累的表現;
強直和無力在活動後加重，這一特點與先天性肌強直症截然相反，這也是Eulenburg稱為副肌強直的原因。在一些家系中可僅有無力，而無強直，這種無力類似於原發性周期性癱瘓，可以口服鉀誘發;
(3)先天性副肌強直症可根據冷刺激後出現肌強直及肌無力的特徵做出診斷。診斷有困難時，不典型病例可行誘發試驗。將冰塊置於一側肢體或將前臂浸於冰水中，當出現肌強直時，即將強直的肢體置於溫水或熱水袋上，數分鐘後，若肌強直症状消失，本病的診斷當可成立;
(4)肌電圖檢查在非麻痹期為肌強直放電，麻痹期多見電靜息現象。體格檢查可見肌肥大現象。
先天性副肌強直症的診斷
先天性副肌強直症的檢查化驗
1.心電圖檢查
心電圖檢查顯示高鉀表現;
2.血清電解質檢查
血清CPK可增高;
3.肌電圖檢查
肌電圖檢查可見肌強直電活動，室溫時，神經重複電刺激檢查或活動時複合肌肉動作電位(CMAP)一般正常，但充分降溫和運動後，所有患者均可出現CMAP波幅降低。非麻痹期為肌強直放電，麻痹期多呈電靜息;
4.肌肉活檢
5.特殊試驗：
(1)冷水誘發實驗：將手及前臂浸入11-13℃冷水數分鐘至40分鐘，可誘發肌強直及肌無力;
(2)鉀負荷試驗：讓疑診者口服氯化鉀後，看能否誘發明顯的肌無力。鉀鹽誘發的無力一般在1小時內達高峰，1.5小時恢復正常，鉀鹽應從小量開始，避免心律失常。
先天性副肌強直症的鑒別診斷
1.與先天性肌強直相鑒別
(1)先天性副肌強直多在早年起病，肌強直較輕，無肌萎縮症状，肌肥大不明顯，當寒冷程度尚不足以影響正常人活動時，本病患者即可發生肌強直和無力。在寒冷環境中肌肉連續收縮後症状加重，面部和雙手肌肉受累尤為明顯。進入溫暖環境中，肌強直減輕或消失，但叩擊舌肌可見肌球。少數病人可伴高血鉀或低血鉀性周期性麻痹，偶有晚期伴發肌萎縮;副肌強直在反覆活動後肌強直反而加重或伴肌無力。
(2)先天性肌強直肌肥大明顯，肌強直程度較重，用力後不能立即放鬆，但反覆用力後此現象可逐漸消失。先天性肌強直很少與周期性癱瘓症状合併存在。在肌電圖檢查時更易引起肌強直電位，採用寒冷誘發試驗時，於內收或拇短展肌記錄肌電活動，如系先天性肌強直症，稍挪動電極即可引起肌強直電位發放，持續時間較室溫下長，連續收縮4～5次後，結果均相同。而副肌強直在用力挪動電極或強叩擊也不能引起肌強直電位發放，連續收縮後，運動單位電位幅度明顯減低，持續收縮的電活動迅速消失呈電靜息，並出現肌強直;
2.與萎縮性肌強直相鑒別
該病多於青春期後發病，明顯症状有肌萎縮、肌無力，伴內分泌及營養障礙;
3.與強直性肌營養不良相鑒別
該病患兒早期出現肌無力、肌萎縮和肌強直，前兩者較突出，並有窄面、禿頂、白內障和內分泌功能障礙等。肌電圖呈典型肌強直電位。嬰兒期出現明顯肌強直傾向於先天性肌強直;
4.與症状性肌強直相鑒別
該病臨床上可見有肌肉主動收縮後放鬆延遲和叩擊肌肉以後產生肌強直，強直持續存在，主動運動既不加重亦不減輕症状，以咬肌痙攣、呼吸困難較明顯，四肢強直較輕;
5.與萎縮性肌強直症相鑒別
本病發病年齡較晚，有肌萎縮、內分泌及營養障礙等可資鑒別;
6.與周期性癱瘓相鑒別
因先天性副肌強直常合併發作性軟癱，故必須與之區別。可作鉀負荷試驗，服鉀後誘發無力伴血鉀上升者為高鉀性周期性麻痹，若與服鉀無關則為副肌強直症。若服鉀後出現肌無力而血鉀正常者，為鉀正常周期性癱瘓。如用葡萄糖胰島素試驗可誘發肌無力者，為低鉀性周期性麻痹。由寒冷誘發肌強直和肌無力者為副肌強直。
7.與其他疾病相鑒別
與肌纖維顫搐、持續性肌活動症候群、痛性痙攣-肌束震顫症候群、高鉀型周期性癱瘓、Schwartz-Jampel症候群、病理性痛性痙攣症候群、僵人症候群及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收縮等鑒別，這些疾病患者無叩擊性肌強直及典型肌電圖異常。
先天性副肌強直症的併發症
(1)注意兒童在冷水中游泳可能出現危險;
(2)進食冷食物後可誘發咽喉部肌肉強直，導致吞咽困難和窒息等。
先天性副肌強直症的預防和治療方法
本病患者多數在成年後病情逐漸趨於穩定和好轉，一般無需特殊治療。重要的是在生活中注意防寒保暖，避免過度勞累。注意兒童在冷水中游泳可能出現的危險;劇烈活動後先做放鬆運動，再休息，對肌強直和肌無力有預防作用。
先天性副肌強直症的西醫治療
(1)藥物治療同先天性肌強直。對局麻藥、抗心律失常藥反應較好，這類藥物主要對鈉通道起抑制作用;
(2)首選藥物為美西律(慢心律 mexiletine)，主要作用於電壓依賴的鈉離子通道，可減少通道的活動率，因而可以緩解肌強直症状，但在用藥中需注意其副作用，用法用量：100～300mg，3次/d;
(3)其他藥物
苯妥英鈉或普魯卡因胺可改善肌強直症状，但對寒冷誘發的肌強直療效尚不滿意。乙醯唑胺可用於維持治療。具體用法用量：普魯卡因胺(普魯卡因醯胺)250～500mg，1次/d;苯妥英100mg，3次/d，對某些病例有效。還可選用奎尼丁硫酸鹽0.3～0.6g，抗心律失常藥妥卡尼1200mg/d有效，因可引起粒細胞缺乏症而不推薦。
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