進行性脂肪營養不良

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進行性脂肪營養不良(progressive lipodystrophy)是罕見的以脂肪組織代謝障礙為特徵的自主神經系統疾病,臨床及組織學特點為緩慢進行性雙側分布基本對稱的、邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失,有時可合併局限的脂肪組織增生、肥大。

由於脂肪萎縮的範圍不同,可分為局限性脂肪營養不良(Simons症或頭胸部脂肪營養不良)和全身性脂肪營養不良(Seip-Laurence症候群)。

目錄

進行性脂肪營養不良的病因

(一)發病原因

病因不明。可由於中腦與間腦受損,致垂體前葉激素分泌增加或中胚層間質功能發育紊亂引起。Sissons發現部分患者合併腎小球腎炎和低補體(C3)血症。少數患者有家族史。

(二)發病機制

主要與下丘腦病變以及與脊神經並行的節後交感神經病變有關。下丘腦對促性腺激素促甲狀腺激素及其他內分泌腺起調節作用,並與節後交感神經纖維有解剖學的密切聯繫。進行性脂肪營養不良脂肪組織消失區與正常區或肥胖區之間,似乎有一條界限,該界限與脊髓節段似有一定關係,通常以腰1~2為界,把身體分為上半身和下半身兩部分。

另有研究認為,下丘腦與垂體組成代謝調節控制系統,脂肪消失與該系統產生的脂肪轉移因子的促進作用有關。起病前可有急性發熱病史及內分泌缺陷,如甲狀腺功能亢進症垂體功能低下及間腦炎等,損傷、精神因素、月經初期及妊娠均可為誘因,目前對遺傳因素作用的看法尚未統一。

進行性脂肪營養不良的症状

進行性脂肪營養不良(progressive lipodystrophy)是罕見的以脂肪組織代謝障礙為特徵的自主神經系統疾病,臨床及組織學特點為緩慢進行性雙側分布基本對稱的、邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失,有時可合併局限的脂肪組織增生、肥大。

由於脂肪萎縮的範圍不同,可分為局限性脂肪營養不良(Simons症或頭胸部脂肪營養不良)和全身性脂肪營養不良(Seip-Laurence症候群)。

1.多數病人在5~10歲前後起病,女性較常見,起病及進展均較緩慢。病初患者多出現面部或上肢脂肪組織消失,以後向下擴展,累及臀部及股部,呈大致對稱性分布。病程持續2~6年可自行停止。病人面部表現為兩側頰部及顳部凹入皮膚鬆弛,失去正常彈性,面頰、眼眶周圍脂肪消失使患者呈現特殊面容。部分病人臀部、髖部可出現明顯的皮下組織增生、肥大,但手足常不受影響。

2.病人可表現為脂肪組織消失、特殊肥胖及正常脂肪組織等三者並存,以不同方式結合成本病的基本特徵。根據結合方式不同可表現為下述類型:①上半身正常,下半身肥胖型;②上半身消瘦,下半身肥胖型;③單純性上半身消瘦型;④上半身肥胖型;⑤下半身消瘦型;⑥全身消瘦型;⑦半身肥胖型。

3.病人可合併皮膚濕度改變、發汗異常、多尿糖耐量降低心動過速血管運動不穩定、血管性頭痛腹痛嘔吐、皮膚及指甲養性障礙等自主神經功能紊亂表現,個別病例可合併內分泌功能障礙,如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常肢端肥大症月經失調等。一般在發病後5~10年內症状漸趨穩定。

4.病人的肌肉骨質毛髮乳腺汗腺均正常,無肌力障礙,多數病人的體力不受影響,病程進展期軀體及精神發育也不受影響。最近報導可並發霍奇金病硬皮病

5.新生兒或嬰幼兒患者多出現先天性全身性及多臟器病變,除累及頭部、面部、頸部、軀幹及四肢在內的全身皮下及內臟周圍脂肪組織外,還可伴有高血脂糖尿病肝脾腫大皮膚色素沉著心臟肌肉肥大等。

根據皮下脂肪組織消失,肌肉及骨質正常,活體組織檢查脂肪組織消失,出現皮下脂肪消失、增多和正常等三種情況以不同方式結合可確診。

進行性脂肪營養不良的診斷

進行性脂肪營養不良的檢查化驗

化驗檢查可發現血清乳糜微粒,前β脂蛋白甘油三酯增高。70%患者C3降低,90%有腎炎改變。

1.皮膚皮下組織活檢可見皮下脂肪組織萎縮,皮膚正常。

2.肌電圖顯示肌肉神經均正常。

3.B超可發現受累的臟器萎縮變小。

進行性脂肪營養不良的鑒別診斷

本病應注意與以下疾病鑒別:

1.面偏側萎縮症 一側面部進行性萎縮,皮膚皮下組織骨質全部受累。

2.局限型肌營養不良症 如面-肩-肱型,表現為面肌消瘦並伴肌力減弱,肌電圖提示肌肉受損,皮下脂肪仍然保留。

3.過度消瘦 各種原因引起過度消瘦的大多數病例可查出病因,如惡性腫瘤、慢性感染及長期胃腸功能不良等。

進行性脂肪營養不良的併發症

化驗檢查可發現血清乳糜微粒,前β脂蛋白甘油三酯增高。70%患者C3降低,90%有腎炎改變。   1.皮膚皮下組織活檢可見皮下脂肪組織萎縮,皮膚正常。   2.肌電圖顯示肌肉神經均正常。   3.B超可發現受累的臟器萎縮變小。

進行性脂肪營養不良的西醫治療

(一)治療

1.目前本病尚無特效療法,可試用純胰島素針劑直接注入萎縮區,有些病人可逐漸出現局部脂肪組織增長,恢復正常形態。

2.如病變較局限或由於職業需要,可行局部脂肪埋植或注射填充劑等整形術。有些患者適當注意休息和加強營養,並配合按摩體療後,可重新獲得失去的脂肪。

(二)預後

本病起病及進展均較緩慢,通常呈自限性,持續2~6年可自行停止。

進行性脂肪營養不良的護理

適當注意休息、加強營養、按摩體療後,部分患者可重新獲得失去的脂肪。

參看

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