下半身消瘦型

跳轉到: 導航, 搜索

下半身消瘦型是指由於進行性脂肪營養不良疾病引起的下半身消瘦的臨床症状。是進行性脂肪營養不良的臨床症状之一。

進行性脂肪營養不良(progressivelipodystrophy)又稱頭胸部脂肪營養不良;Simons症;Seip-Laurence症候群。是罕見的以脂肪組織代謝障礙為特徵的自主神經系統疾病臨床及組織學特點為緩慢進行性雙側分布基本對稱的邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失有時可合併局限的脂肪組織增生、肥大由於脂肪萎縮的範圍不同可分為局限性脂肪營養不良(Simons症或頭胸部脂肪營養不良)和全身性脂肪營養不良(Seip-Laurence症候群)。

目錄

下半身消瘦型的原因

本病的病因不清,女性多見,多於5~10歲前後起病,常對稱性分布,進展緩慢。加強鍛煉,多吃蔬菜水果來補充維生素利於本病的恢復。普遍認為是與自主神經有關的脂肪代謝異常疾病

發病機制

主要與下丘腦病變以及與脊神經並行的節後交感神經病變有關下丘腦對促性腺激素促甲狀腺激素及其他內分泌腺起調節作用,並與節後交感神經纖維有解剖學的密切聯繫進行性脂肪營養不良脂肪組織消失區與正常區或肥胖區之間似乎有一條界限,該界限與脊髓節段似有一定關係,通常以腰1~2為界,把身體分為上半身和下半身兩部分。

另有研究認為下丘腦與垂體組成代謝調節控制系統,脂肪消失與該系統產生的脂肪轉移因子的促進作用有關起病前可有急性發熱病史及內分泌缺陷如甲狀腺功能亢進症垂體功能低下間腦炎等,損傷精神因素月經初期及妊娠均可為誘因目前對遺傳因素作用的看法尚未統一。

下半身消瘦型的診斷

根據皮下脂肪組織消失,肌肉骨質正常活體組織檢查脂肪組織消失,出現皮下脂肪消失增多和正常等三種情況以不同方式結合可確診。根據其臨床症状可診斷。

臨床表現

1.多數病人在5~10歲前後起病女性較常見,起病及進展均較緩慢病初患者多出現面部或上肢脂肪組織消失,以後向下擴展,累及臀部及股部,呈大致對稱性分布。病程持續2~6年可自行停止病人面部表現為兩側頰部及顳部凹入皮膚鬆弛,失去正常彈性,面頰眼眶周圍脂肪消失使患者呈現特殊面容部分病人臀部、髖部可出現明顯的皮下組織增生、肥大,但手足常不受影響

2.病人可表現為脂肪組織消失、特殊肥胖及正常脂肪組織等三者並存以不同方式結合成本病的基本特徵。根據結合方式不同可表現為下述類型:①上半身正常下半身肥胖型;②上半身消瘦下半身肥胖型;③單純性上半身消瘦型;④上半身肥胖型;⑤下半身消瘦型;⑥全身消瘦型;⑦半身肥胖型。

3.病人可合併皮膚濕度改變發汗異常多尿糖耐量降低心動過速血管運動不穩定、血管性頭痛腹痛嘔吐皮膚及指甲養性障礙等自主神經功能紊亂表現,個別病例可合併內分泌功能障礙,如生殖器官發育不良甲狀腺功能異常肢端肥大症月經失調等。一般在發病後5~10年內症状漸趨穩定。

4.病人的肌肉、骨質毛髮乳腺汗腺均正常,無肌力障礙,多數病人的體力不受影響,病程進展期軀體及精神發育也不受影響。最近報導可並發霍奇金病硬皮病

5.新生兒或嬰幼兒患者多出現先天性全身性及多臟器病變,除累及頭部、面部頸部、軀幹及四肢在內的全身皮下及內臟周圍脂肪組織外還可伴有高血脂糖尿病肝脾腫大皮膚色素沉著心臟肌肉肥大等。

下半身消瘦型的鑒別診斷

本病應注意與以下疾病鑒別:

1.面偏側萎縮症一側面部進行性萎縮,皮膚皮下組織骨質全部受累。

2.局限型肌營養不良症如面-肩-肱型表現為面肌消瘦並伴肌力減弱肌電圖提示肌肉受損,皮下脂肪仍然保留。

3.過度消瘦各種原因引起過度消瘦的大多數病例可查出病因如惡性腫瘤、慢性感染及長期胃腸功能不良等。

實驗室檢查

生化可有血脂偏低肌酶正常

其它輔助檢查:

1.皮膚及皮下組織活檢可見皮下脂肪組織萎縮,皮膚正常。

2.肌電圖顯示肌肉及神經均正常

3.B超可發現受累的臟器萎縮變小。

根據皮下脂肪組織消失,肌肉及骨質正常活體組織檢查脂肪組織消失,出現皮下脂肪消失增多和正常等三種情況以不同方式結合可確診。根據其臨床症状可診斷。

臨床表現

1.多數病人在5~10歲前後起病女性較常見,起病及進展均較緩慢病初患者多出現面部或上肢脂肪組織消失,以後向下擴展,累及臀部及股部,呈大致對稱性分布。病程持續2~6年可自行停止病人面部表現為兩側頰部及顳部凹入皮膚鬆弛,失去正常彈性,面頰眼眶周圍脂肪消失使患者呈現特殊面容部分病人臀部、髖部可出現明顯的皮下組織增生、肥大,但手足常不受影響

2.病人可表現為脂肪組織消失、特殊肥胖及正常脂肪組織等三者並存以不同方式結合成本病的基本特徵。根據結合方式不同可表現為下述類型:①上半身正常下半身肥胖型;②上半身消瘦下半身肥胖型;③單純性上半身消瘦型;④上半身肥胖型;⑤下半身消瘦型;⑥全身消瘦型;⑦半身肥胖型。

3.病人可合併皮膚濕度改變發汗異常多尿糖耐量降低心動過速血管運動不穩定、血管性頭痛腹痛嘔吐皮膚及指甲養性障礙等自主神經功能紊亂表現,個別病例可合併內分泌功能障礙,如生殖器官發育不良甲狀腺功能異常肢端肥大症月經失調等。一般在發病後5~10年內症状漸趨穩定。

4.病人的肌肉、骨質毛髮乳腺汗腺均正常,無肌力障礙,多數病人的體力不受影響,病程進展期軀體及精神發育也不受影響。最近報導可並發霍奇金病硬皮病

5.新生兒或嬰幼兒患者多出現先天性全身性及多臟器病變,除累及頭部、面部頸部、軀幹及四肢在內的全身皮下及內臟周圍脂肪組織外還可伴有高血脂糖尿病肝脾腫大皮膚色素沉著心臟肌肉肥大等。

下半身消瘦型的治療和預防方法

尚無有效預防措施,適當注意休息加強營養按摩體療後,部分患者可重新獲得失去的脂肪。

參看

關於「下半身消瘦型」的留言: Feed-icon.png 訂閱討論RSS

目前暫無留言

添加留言
個人工具
名字空間
動作
導航
功能菜單
工具箱