糙皮病樣皮疹
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Hartnup病是一種遺傳性胺基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等報導發現於一個姓Hartnup的家族中。本病是由於腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性胺基酸障礙，臨床表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和胺基酸尿。
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糙皮病樣皮疹的原因
糙皮病樣皮疹的診斷
Hartnup病的臨床表現變異很大。多起病於嬰兒或兒童期，但即使是在同一家系中，患者病程長短、起病快慢、嚴重程度都有很大差別。臨床上主要表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和胺基酸尿三大典型症状：①皮膚損害：表現為糙皮病樣皮疹，大約在2/3以上患者中出現。表現為紅色帶鱗屑的皮疹及色素沉著，有時有水皰，多見於體表暴露部位如頭面部、頸部、手、足等皮膚，陽光曝晒後加重;②神經系統損害：主要表現為小腦型共濟失調，見於1/2以上患者，多間歇性發作。還可伴有劇烈頭痛，間歇性肌痛和暈厥發作，但都不太嚴重，有些患者可發展為智能低、痴呆和精神障礙等症状。腦電圖檢查可發現非特異性慢波，腦部核磁共振檢查可見腦萎縮;③胺基酸尿症：幾乎所有病人都有明顯而嚴重的胺基酸尿。尿中色、丙、天冬醯胺、瓜、谷醯胺、組、纈、異亮、亮、苯丙、絲、蘇和酪氨酸等中性胺基酸等中性胺基酸的排出量為正常人的5～20倍，所有患者尿中胺基酸類型非常恆定。部分患兒有持續性腹瀉及生長發育停滯。
糙皮病樣皮疹的鑒別診斷
糙皮病樣皮疹的鑒別診斷：
1、糙皮病：即尼克酸缺乏病。尼克酸缺乏病又叫煙酸缺乏病(nicotinic acid deficiency)，也稱糙皮病。臨床上以皮膚、胃腸道、神經系統症状為主要表現。本病的發生與尼克酸的攝入、吸收減少及代謝障礙有關，尤其在以玉米等穀類為主食，又缺乏適當副食品地區，有時可以地方性疾病表現。本病同時可有色氨酸和其他維生素的缺乏。在消化道吸收障礙和慢性消耗性疾病中，例如類癌症候群等也可見到。
2、小兒丘疹性肢皮炎症候群：本病由Gianotti於1955年首先報導，1957年Crosti又作了報導，故此病又稱Gianotti-Crosti症候群。主要特徵為肢端紅斑性丘疹、淺表淋巴結腫大、無黃疸型肝炎。本病又稱小兒無癢性肢端皮炎。
Hartnup病的臨床表現變異很大。多起病於嬰兒或兒童期，但即使是在同一家系中，患者病程長短、起病快慢、嚴重程度都有很大差別。臨床上主要表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和胺基酸尿三大典型症状：①皮膚損害：表現為糙皮病樣皮疹，大約在2/3以上患者中出現。表現為紅色帶鱗屑的皮疹及色素沉著，有時有水皰，多見於體表暴露部位如頭面部、頸部、手、足等皮膚，陽光曝晒後加重;②神經系統損害：主要表現為小腦型共濟失調，見於1/2以上患者，多間歇性發作。還可伴有劇烈頭痛，間歇性肌痛和暈厥發作，但都不太嚴重，有些患者可發展為智能低、痴呆和精神障礙等症状。腦電圖檢查可發現非特異性慢波，腦部核磁共振檢查可見腦萎縮;③胺基酸尿症：幾乎所有病人都有明顯而嚴重的胺基酸尿。尿中色、丙、天冬醯胺、瓜、谷醯胺、組、纈、異亮、亮、苯丙、絲、蘇和酪氨酸等中性胺基酸等中性胺基酸的排出量為正常人的5～20倍，所有患者尿中胺基酸類型非常恆定。部分患兒有持續性腹瀉及生長發育停滯。
糙皮病樣皮疹的治療和預防方法
本病治療可口服或肌注菸醯胺，每日mg/始，採用高蛋白飲食和富含色氨酸的食物，同時需避免日光直接曝晒，避免應用單胺氧化酶抑制性藥物，以免加重其症状。經治療後大多皮膚和神經系統症状均有所好轉，但也有自然緩解的報導。
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