指（趾）骨梗死
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指（趾）骨梗死：鐮狀細胞性貧血(crescent cell anaemia，sickle-cell anemia)是一種遺傳性血液病。也可以成為純合子型鐮狀細胞病，其臨床表現為：有不同程度的溶血性貧血，輕度黃疸。血管閉塞危象為其突出表現，常在軀幹及四肢處劇烈疼痛，包括內臟、骨、關節及肌肉痛等，尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死為多見，感染、脫水、缺氧及酸中毒為其誘因。內臟及腦血管梗死則出現相應的症状和體征。如果夫婦雙方都是鐮狀細胞性貧血基因的攜帶者，他們的子女就會有25%的可能是重型鐮狀細胞性貧血，50%的可能是輕型鐮狀細胞性貧血。目前全球有5000萬人面臨鐮狀細胞性貧血威脅。僅非洲每年就有30萬生兒是鐮狀細胞性貧血基因的攜帶者，其中50%不到5歲就夭折了。
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指（趾）骨梗死的原因
鐮狀細胞貧血由β鏈基因點突變引起，珠蛋白的β基因發生單一鹼基突變。正常β基因的第6位密碼子為GAG,編碼谷氨酸,突變後為GTG,編碼纈氨酸,使成為HbS.在純合子狀態,當形成HbS後,HbS在脫氧狀態下聚集成多聚體,因形成的多聚體排列方向與膜平行,與細胞膜的接觸又非常緊密,所以當多聚體達到一定量時,細胞膜便由正常的雙凹形盤狀變成鐮刀形.該細胞僵硬,變形性差,易破而溶血,造成血管阻塞,組織缺氧,損傷,壞死。
若孩子從父母雙方各遺傳得到一個異常基因，那麼他就會發生鐮狀細胞性貧血。但如果孩子只從雙親的一方遺傳到一個異常基因，則他會帶有鐮狀細胞性貧血的特質，即雖不會出現症状，但會把異常基因遺傳給下代。
指（趾）骨梗死的診斷
鐮狀紅細胞貧血症的基因診斷可採用PCR-限制性內切酶譜分析法,先用PCR從患者基因組DNA擴增含突變位點的珠蛋白基因片段,再選擇適當的限制性內切酶水解PCR產物,根據酶切產物在電泳圖譜上的片段數量和大小做出判斷.也可與特意的寡核苷酸探針進行Southern印記雜交分析,根據雜交圖譜做出判斷.
此病的症状包括：精神不振和呼吸急促、出現黃疸症状、骨骼及胸部或腹部出現劇烈疼痛，這是因為狹窄的血管阻塞所致。脫水、感冒或嚴重的感染更容易引發前述症状。
鐮狀細胞性貧血的患兒較容易患有雙球菌肺炎。有時也會出現腎臟、脾臟或腦部供血不足的情況，從而造成這些器官受損。
指（趾）骨梗死的鑒別診斷
指(趾)腫脹指組織由於發炎或淤血充血而體積增大。
指(趾)甲脆軟萎縮是假性甲狀旁腺功能減退症的臨床表現。假性甲狀旁腺功能減退症患者常發現皮膚粗糙，色素沉著、毛髮脫落，指(趾)甲脆軟萎縮，甚而脫落;眼內晶狀體可發生白內障。
鐮狀紅細胞貧血症的基因診斷可採用PCR-限制性內切酶譜分析法,先用PCR從患者基因組DNA擴增含突變位點的珠蛋白基因片段,再選擇適當的限制性內切酶水解PCR產物,根據酶切產物在電泳圖譜上的片段數量和大小做出判斷.也可與特意的寡核苷酸探針進行Southern印記雜交分析,根據雜交圖譜做出判斷.
此病的症状包括：精神不振和呼吸急促、出現黃疸症状、骨骼及胸部或腹部出現劇烈疼痛，這是因為狹窄的血管阻塞所致。脫水、感冒或嚴重的感染更容易引發前述症状。
鐮狀細胞性貧血的患兒較容易患有雙球菌肺炎。有時也會出現腎臟、脾臟或腦部供血不足的情況，從而造成這些器官受損。
指（趾）骨梗死的治療和預防方法
治療：在良好的醫療照料下，大多數的鐮狀細胞性貧血患兒都可以長大成人。假如孩子的病情非常嚴重，而且又能找到合適的骨髓捐贈人，那麼可以考慮實施骨髓移植。一旦骨髓移植成功，此病就可完全痊癒。
預防：屬於此高危險群的人們最好接受血液檢驗，以便查出他們是否具有異常的基因。假如胎兒有鐮狀細胞性貧血，應該考慮終止妊娠。
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