巨腸症
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巨腸症的意思是巨大大腸或結腸，可能是先天性病因，也可能是其他疾病造成的續發性變化(如腸炎導致的毒性巨結腸症) 。先天性巨腸症的發生率，約每5000個活產兒有一例，男生比女生多，家族裡同患此症的可能性約7%，但「長節型」的病例則同一家族之罹患率高達20 %。
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巨腸症的原因
此病主要是因為結腸肌肉內缺乏「神經節」所引起。嬰兒出生後，由於先天性缺乏神經節，大腸無法正常蠕動，於是腸內容物或糞便就點點滴滴堆積在「無神經節腸段」的前端，使這段「有神經節腸段」慢慢因堆積物過多而擴大形成一個「巨大結腸」 。因此，「巨大結腸」這一段是有神經節的，是正常的。不正常的是，在巨大結腸之後那段口徑較小的腸段。
巨腸症的診斷
巨腸症之臨床表徵以「便秘」為主。常常在出生第一天就無法順暢解下胎便(約佔94%)，與正常的新生兒不同。從醫院抱回家後，這些嬰兒常出現便秘現象(93%)，並且因便秘而容易腹脹，因腹脹又食慾不振、嘔吐(64%)，這些症状很容易被誤認為「奶粉不合」、「嬰兒腹絞症」 、「胃食道逆流」……等。由於糞便堆積在「無神經節腸段」的前端，愈堆愈多，可能會因「細菌增生」而導致腸炎及慢性腹瀉(26%)，極少數更因為重力的關係，壓迫性地解出一些病人本身無法控制的糞便，稱「遺屎」(僅佔先天性巨腸症之3%，遺屎大都是因後天性慢性便祕引起) 。 臨床上，巨腸症的病人如果合併腸炎或慢性腹瀉，其預後較差，即使開刀解決，也常會繼續存在胃腸症状而有生長遲滯的情形。有些病人則因糞便堆積，或因擴大的直腸壓迫到膀胱，造成膀胱無法順暢排尿，會脹尿、遺尿、輸尿管擴大及水腎等。少數病例是以大腸過脹以致穿孔破裂造成急性腹症
巨腸症的鑒別診斷
直腸重複畸形：直腸重複畸形的診斷有腸梗阻徵象，直腸指檢可觸及包塊。腸鏡及鋇灌X線檢查可發現雙腔直腸。治療手術關閉多餘直腸的近端。
結腸內形成堅硬的糞石：出現腸梗阻症状，由於經常排便不暢，糞便積聚在結腸內可形成堅硬的糞石，或繼發巨結腸，多數影響生長發育，也可引起陰道炎或上行感染，檢查肛門，常見臀部平圓，臀溝變淺，肛門處無孔或僅有一痕迹，低位畸形者，指診可觸及直腸盲端的膨脹感。糞石性腸梗阻是由於腸內糞石等引起的一種機械性腸梗阻，早期診斷困難。近幾年隨著飲食結構的變化，發病率有上升趨勢。另外，隨著社會老齡化，老年性糞石性結腸梗阻日益增多。而老年患者因其病理生理的特殊性，使病情發展快，病死率高。許多學者從外科角度提出了早期診斷、把握手術時機等處理關鍵。
腸梗阻：腸梗阻(intestinal obstruction，ileus)指腸內容物在腸道中通過受阻。為常見急腹症，可因多種因素引起。起病初，梗阻腸段先有解剖和功能性改變，繼則發生體液和電解質的丟失、腸壁循環障礙、壞死和繼發感染，最後可致毒血症、休克、死亡。當然，如能及時診斷、積極治療大多能逆轉病情的發展，以致治癒。
大腸黑變：大腸黑變病是一種以大腸粘膜色素沉著為特徵的非炎症性良性可逆性疾病。因大腸粘膜在內鏡鏡下呈棕褐色或黑色而得名。
巨腸症之臨床表徵以「便秘」為主。常常在出生第一天就無法順暢解下胎便(約佔94%)，與正常的新生兒不同。從醫院抱回家後，這些嬰兒常出現便秘現象(93%)，並且因便秘而容易腹脹，因腹脹又食慾不振、嘔吐(64%)，這些症状很容易被誤認為「奶粉不合」、「嬰兒腹絞症」 、「胃食道逆流」……等。由於糞便堆積在「無神經節腸段」的前端，愈堆愈多，可能會因「細菌增生」而導致腸炎及慢性腹瀉(26%)，極少數更因為重力的關係，壓迫性地解出一些病人本身無法控制的糞便，稱「遺屎」(僅佔先天性巨腸症之3%，遺屎大都是因後天性慢性便祕引起) 。 臨床上，巨腸症的病人如果合併腸炎或慢性腹瀉，其預後較差，即使開刀解決，也常會繼續存在胃腸症状而有生長遲滯的情形。有些病人則因糞便堆積，或因擴大的直腸壓迫到膀胱，造成膀胱無法順暢排尿，會脹尿、遺尿、輸尿管擴大及水腎等。少數病例是以大腸過脹以致穿孔破裂造成急性腹症
巨腸症的治療和預防方法
如確實懷疑有巨腸症者,建議儘快到醫院做確診檢查,能手術的儘快手術,以防不必要的併發症出現.
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