小兒巨腦畸形症候群

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小兒巨腦畸形症候群又稱兒童巨腦症候群(macrencephaly syndrome)、Sotos症候群,是在嬰幼兒及學齡兒童時期,骨骼發育生長過快,頭顱巨大,智力發育遲滯的一種症候群。

目錄

小兒巨腦畸形症候群的病因

(一)發病原因

有人認為本病徵有家族性,屬顯性遺傳性疾病,男性發病率高於女性(4∶1或3∶1),故通常被考慮為X性連鎖遺傳。可能為在子宮內所受病理因素影響,或下丘腦-垂體軸功能受損害所致。本病徵病因未明。

(二)發病機制

1973年Butenandi指出,本病徵可能是末梢組織對生長激素反應亢進所致。

小兒巨腦畸形症候群的症状

本病徵表現特殊,呈長頭、巨顱、眼距過遠,先天愚型樣斜眼裂、特殊面容,下頜突出,齶弓高聳,精神發育遲滯、有動作笨拙或共濟失調。有時可有肥胖抽搐、異常手皮紋(指三角a-b間總指脊紋數增多,大魚際紋和指紋以斗形紋多見),但也有否認皮紋理異常的報告。

本病徵臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長,並有長頭巨腦精神發育遲緩、特異面容和四肢形態異常等特徵。患兒出生體重與身長大於正常兒,生後4~5年內生長迅速,然後生長似漸接近正常和穩定,然而測量值仍在同年齡平均值兩個標準差以上。

根據臨床表現特點和實驗室、輔助檢查確診,有陽性家族史有利於本症診斷。

小兒巨腦畸形症候群的診斷

小兒巨腦畸形症候群的檢查化驗

1.染色體檢查正常。

2.做氣腦造影有不同程度腦室擴張,主要為側腦室及第三腦室及腦實質萎縮

3.腦電圖有異常。

4.空腹血清生長激素濃度正常,分泌刺激試驗也正常;有些病例口服葡萄糖耐量試驗可異常。血17 -酮類固醇增高,17-羥基皮質類固醇正常。

小兒巨腦畸形症候群的鑒別診斷

先天愚型相鑒別。21三體症候群又稱先天愚型或Down症候群屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。21三體症候群包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙智能障礙殘疾等高度畸形

實驗室檢查有21-三體可助鑒別。

小兒巨腦畸形症候群的併發症

精神發育遲滯,動作笨拙或共濟失調,可有肥胖抽搐等異常。

小兒巨腦畸形症候群的預防和治療方法

(一)預防

本病徵病因未明,可能與子宮內受病理因素影響,或下丘腦-垂體軸功能受損害有關。有人認為本病為X性連鎖遺傳。因此應參考遺傳性疾病預防措施。

預防措施參照出生缺陷疾病,預防應從孕前貫穿至產前:

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史、血清學檢查(如B肝病毒梅毒螺旋體愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)等。

妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查

孕婦儘可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。

病因尚未完全闡明,應作好遺傳學諮詢工作,作好孕期的各項保健工作。一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

(二)預後

本病徵預後一般來說到兒童期後可維持健康狀態。

小兒巨腦畸形症候群的西醫治療

本病徵無有效治療,主要治療措施為對症治療和加強一般護理。

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