小兒假肥大型肌營養不良
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小兒假肥大型肌營養不良是好發於兒童的一種原發於肌肉組織的X-染色體隱性遺傳的等位基因病。即父母攜帶此基因但不發病，二者結合後可使後代發病。主要分為DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)兩型。
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小兒假肥大型肌營養不良的病因
該病是遺傳性疾病，在不同的類型中會以不同的方式進行，多屬X連鎖隱性遺傳，即由位於X染色體上的隱性基因突變造成。由於男性只有一條X染色體(半合子)，若此基因上有該病的隱性基因，則表現出疾病。故大多數患者為男性。女性因為有兩條X染色體，只要任何一條基因上有不帶該病的顯性基因，則不發病。故較少女性患病。因此，若父母雙方均帶有此隱性基因，且後代為男性，那麼得該病的機會將大大增加。但是遺傳因素如何導致肌肉變性，則始終未明。
小兒假肥大型肌營養不良的症状
1.好發年齡：DMD患者多於兒童期的男孩，一般在4～6歲時出現較典型的症状。BMD患者多在10歲後發病。
2. 主要症状體征：肌肉發育異常和肌肉萎縮無力，主要選擇性侵犯四肢近端肌、盆帶肌、腰帶肌等。
(1)患者發病初時走路笨拙，容易摔倒，奔跑困難，之後逐漸出現走路和上樓困難，下蹲站起困難。
(2)嚴重者出現典型的鴨步，站立時背部前凸，肚子向前挺，兩腳向外撇開，走路緩慢搖擺，狀如鴨子。躺著至起床站立非常困難，必須先翻身俯臥，再雙手扶著兩膝，逐漸向上支撐起立(即特徵性的Gower征)。肩胛帶肌受損則出現翼狀肩胛 (如鳥翼 ) ,舉手不過肩。
(3)絕大多數患兒有小腿部(腓腸肌)假性肥大，少部分可見舌肌或肩部(三角肌)等假性肥大。此時多數患兒癱瘓在床。
3.消化道 部分患兒可累及胃腸道平滑肌。若胃的縱行肌外層有退行性改變引發急性胃擴張，則可導致死亡。部分患兒可有嚴重便秘。
4.心臟 大多數DMD患兒沒有心血管症状，只有在疾病晚期和反覆感染的情況下才出現心律失常和心力衰竭。
5.神經系統
(1)DMD和BMD患兒均可出現中樞神經系統功能障礙，尤其智能發育遲緩，患兒平均智力在正常值的1個標準差以下。
(2)有研究報導小兒假肥大型肌營養不良患兒癲癇的發病率增高，尤其是BMD型。DMD患者則易出現情感、行為問題，認知能力下降及學習困難。
小兒假肥大型肌營養不良的診斷
小兒假肥大型肌營養不良的檢查化驗
2.實驗室檢查：
(1)血清生化檢查 肌酸磷酸激酶(CK)明顯升高，達1.5萬～2萬U/L，甚至更高。血清CK升高可出現於出生時，疾病後期略有降低。
(2)肌肉活體組織檢查 特徵性的病理改變有散在的退行性變和壞死肌纖維。隨著時間的延長，出現肌內膜結締組織增加以及肌纖維的喪失，脂肪組織的替代。
(3)基因診斷 20世紀90年代後國內各大醫院應用核素DNA印跡法雜交、缺失熱點外顯子的聚合酶鏈反應(PCR)分析進行基因診斷，缺失檢出率為56.7%～63.0%，應用DMD基因缺失熱點9對引子PCR分析，缺失型大宗病例的檢出率為47.5%～49.6%。國內已應用定量PCR測定、短串聯重複序列連鎖分析檢出DMD基因攜帶者。基因檢查是診斷該病的金標準。
4.肌電圖：為肌源性改變，病變肌肉呈低電位，波形持續時間縮短，而多相波增高。
5.腦電圖：異常腦電波。
還可出現異常心電圖等。
小兒假肥大型肌營養不良的鑒別診斷
主要鑒別BMD和DMD兩型。二者臨床症状相似，主要不同點如下：
1. 發病年齡：BMD發病年齡稍晚，多於10歲後起病，而DMD多於2~8歲發病。
2. 發展速度：前者進展緩慢，後者發展較為迅速。
3. 病情：前者病情較輕，預後較好，存活時間較長，出現臨床症状後25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時仍不發生癱瘓，預後較好。後者多於10歲後不能行走，癱瘓在床而於20歲前死亡。
小兒假肥大型肌營養不良的併發症
2.實驗室檢查：
(1)血清生化檢查 肌酸磷酸激酶(CK)是人體組織中的一種氧化酶。CK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生後或出現臨床症状之前已有增高，達1.5萬～2萬U/L，甚至更高。隨病程遷延，活力逐漸下降。
(2)肌肉活體組織檢查 出現有特徵性的散在的退行性變和壞死肌纖維。隨著患病時間的延長，會出現肌內膜結締組織增加和肌纖維的喪失，大量脂肪侵潤。
(3)基因診斷 確診可根據多重 PCR 技術、 Southern 雜交、點突變檢查等方法。對於突變未明確的家系，可用 STR 位點進行連鎖分析，用於攜帶者的檢出或產前診斷。
3.肌電圖：為肌源性改變，病變肌肉呈低電位，波形持續時間縮短，而多相波增高。
小兒假肥大型肌營養不良的預防和治療方法
本病以預防為主，應強調採取有效的措施降低本病在人群中的遺傳負荷，減少本病的發生。
1.檢出攜帶者 檢出攜帶者的方法有多種，如家系調查、血清酶活性測定、肌電圖檢查和肌活檢等。其中以測定血清CPK及CPK-MB活性最為簡便、實用。上述幾種方法綜合應用則可提高檢出攜帶者的陽性率。若夫妻雙方均為攜帶者，應做好產前診斷。
2.產前診斷 有性連鎖隱性遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性，在妊娠時，如為男嬰，受累者約佔半數，此時可抽取胎盤血清做CPK測定，如升高明顯，或PCR檢測病理基因陽性，應做人工流產。陰性或為女嬰，則可讓其出生。
3.新生兒篩選 目的是儘早發現患兒及攜帶者。以生後6～10周後測定CPK活性為首選。
小兒假肥大型肌營養不良的中醫治療
1. 中醫認為腎為先天之本，主藏精、主骨生髓。小兒假肥大型肌營養不良屬中醫痿症範疇,其與腎的關係最為密切，先天稟賦不足，精血虧虛不能濡養肌肉和筋骨，則逐漸出現肌肉無力、萎縮。同時，脾胃為後天之本，氣血生化之源，脾胃健旺，則氣血充足，四肢百骸得以充養;脾胃虛弱，氣血生化不足，四肢肌肉無以充養則肌肉營養不良。治療上以補益脾、腎為根本。此外，肝主筋，筋健則運動靈活，且肝腎為子母之臟，故以滋補肝腎，健脾益氣，生肌起痿，強筋壯骨為主要治則。
2.對肌肉、關節進行被動運動、按摩或針灸，注意並防止併發症。
小兒假肥大型肌營養不良的西醫治療
本病無特殊有效治療藥物，只能對症支持治療以延緩病情的發展，並不能根本治癒疾病。
1.對症治療
(3)增強患者的肌力：有人提出早期給予乳酸鈉，以防止代謝性酸中毒。此外，用鈣拮抗藥維拉帕米治療也有一定效果。
2.支持治療 為保持肌肉功能及預防攣縮，進行適度運動非常重要，不宜久臥床上。
3.外科治療 DMD患者常發展為進行性脊柱側彎，常需行脊柱後融合術。
4.基因治療 一個是「轉基因治療」，目前尚不能應用於臨床。另一項治療方法即「肌母細胞移植手術」。具體方法是：提取健康的骨骼肌細胞進行人工體外培養，培養成肌母細胞，然後將細胞點狀移植入患者的四肢及軀幹骨骼肌內，讓其成活後手術成功。
小兒假肥大型肌營養不良吃什麼好？
適當運動，防止肌肉萎縮。
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