家庭診療/遺傳疾病產前診斷
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如果一對夫婦生育患染色體異常或遺傳疾病嬰兒的危險性較高時，在出生前可以進行各種檢查對胎兒作出診斷（產前診斷）。染色體異常（數目和結構異常），在活產嬰兒中的發生率大約為1/200。大多數染色體異常兒都在出生前死亡，通常發生在妊娠早期。這些異常有的是由父母遺傳的，但大多數是偶發的。唐氏症候群（21-三體）是活嬰中最常見的，也是了解最多的染色體異常，另外還有很多其他的染色體異常。大多數染色體異常都能在出生前診斷，診斷方法有一定危險，尤其是對胎兒，但很少發生。
有染色體異常孩子的危險率，隨下列因素增高。
35歲以後妊娠是唐氏症候群最常見的危險因素。雖然各種年齡的婦女都可能出生染色體異常的孩子，但唐氏症候群的發生率在母親35歲以後，隨年齡增加而明顯增加，其原因尚不清楚。因此，應建議35歲以上孕婦進行產前診斷。
母親年齡對出生染色體異常兒危險率的影響
| 母親年齡 | 唐氏症候群 危險率 |
染色體異常 危險率 |
母親年齡 | 唐氏症候群 危險率 |
染色體異常 危險率 |
| 20 | 1/1677 | 1/526 | 35 | 1/385 | 1/192 |
| 21 | 1/1667 | 1/526 | 36 | 1/294 | 1/156 |
| 22 | 1/1429 | 1/500 | 37 | 1/227 | 1/156 |
| 23 | 1/1429 | 1/500 | 38 | 1/175 | 1/102 |
| 24 | 1/1250 | 1/476 | 39 | 1/137 | 1/83 |
| 25 | 1/1250 | 1/476 | 40 | 1/106 | 1/66 |
| 26 | 1/1176 | 1/476 | 41 | 1/82 | 1/53 |
| 27 | 1/1111 | 1/455 | 42 | 1/64 | 1/42 |
| 28 | 1/1053 | 1/435 | 43 | 1/50 | 1/33 |
| 29 | 1/1000 | 1/417 | 44 | 1/38 | 1/26 |
| 30 | 1/952 | 1/384 | 45 | 1/30 | 1/21 |
| 31 | 1/909 | 1/384 | 46 | 1/23 | 1/16 |
| 32 | 1/769 | 1/323 | 47 | 1/18 | 1/13 |
| 33 | 1/625 | 1/286 | 48 | 1/14 | 1/10 |
| 34 | 1/500 | 1/238 | 49 | 1/11 | 1/8 |
孕婦血中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、雌三醇水平異常，可提示胎兒患唐氏症候群的危險增高，可用於做羊膜囊穿刺術的術前篩查。
有染色體異常家族史的孕婦，胎兒的再發風險也可能增高。如果這種孕婦年齡在30歲以下，再發危險率為1％左右，如果年齡在30歲以上，危險率與同齡其他孕婦相同。
一對夫婦有過一個活產或死胎的畸形兒，不知道染色體是否正常，出生染色體異常兒的危險增高。畸形兒和死胎染色體異常的發生率約為5％。
雙親之一或兩者都有染色體異常，出生染色體異常兒的危險增高，並且生育力下降。
在有些人中，染色體的遺傳物質發生重排—易位或倒位，沒有遺傳物質丟失，未出現軀體異常，但出生染色體異常兒的危險性增高。因為他們的孩子有可能接受多出一段或缺失一段的染色體。
有反覆流產史和生過畸形兒的夫婦，出生染色體異常兒的危險增高，應進行產前診斷。
妊娠早三月流產的胚胎中，至少有一半有染色體異常，異常類型一半以上是三體型（多一個染色體）（見出生缺陷）。如果第一次流產的胚胎有染色體異常，下一次流產胚胎出現染色體異常的可能性很大。如果已經出現過幾次流產，應作染色體分析。如發現異常，下次妊娠應作產前診斷。
某些能在出生前診斷的遺傳病
| 遺傳病名稱 | 發生率 | 遺傳特徵 |
| 囊性纖維化 | 1/2500白種人 | 隱性 |
| 先天性腎上腺皮質增生 | 1/萬 | 隱性 |
| 假肥大型肌營養不良 | 1/3300男胎 | X—連鎖 |
| 甲型血友病 | 1/8500男胎 | X—連鎖 |
| α-和β-地中海貧血 | 有很大不同，在大多數人群中都有發現 | 隱性 |
| 亨廷頓病 | 4~7/10萬 | 顯性 |
| 多囊腎（成年型） | 1/3000臨床診斷 | 顯性 |
| 鐮形細胞貧血 | 1/400美國黑人 | 隱性 |
| 泰-薩氏病 | 1/3600猶太人 法國人 加拿大人 1/40萬其他人種 |
隱性 |
如果孕婦出生神經管缺陷兒的危險超過1％，應建議做超聲波掃描和羊膜囊穿刺產前診斷。在美國神經管缺陷（如脊柱裂、無腦兒）（見出生缺陷）的發生率為1/500～1/1000。這類缺陷大多數屬多基因遺傳，有些是單基因遺傳或染色體異常，也可能由孕期暴露於某些藥物引起。再發危險取決於病因。已有一個脊柱裂或無腦兒的夫婦，再發危險率為5％～10％。再發危險率與生活的地域有關，如英國的危險率高於美國。危險率增高可能與飲食習慣有關，因此，對生育期婦女常規推薦葉酸製劑（見出生缺陷）。95％的無腦兒和脊柱裂患兒都沒有發現陽性的家族史。
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