家庭診療/遺傳疾病攜帶者篩查
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攜帶者是帶有特定隱性遺傳基因而尚未表達的人。多種檢查方法可用於篩查攜帶者，了解未來的父母是否是某種遺傳疾病的隱性基因攜帶者。如果父母親都攜帶了同一種遺傳病的隱性基因，雖然父母都沒有發病，但如果孩子分別從父母那裡接受了這個隱性致病基因，就會患這種遺傳病。這對夫婦每次妊娠出現患兒的危險率為1/4。
攜帶者篩查最常見的目的是幫助未來的父母了解他們是否攜帶有能使他們的孩子患某種遺傳病的有害隱性致病基因，以便他們作出生育的決定。父母可以選擇產前診斷，以便胎兒能及早得到治療或選擇終止妊娠；他們也可以暫緩生育或用未攜帶有這種隱性基因的捐贈卵子或精子人工受精。
即使最常見的遺傳病，對每個人都進行篩查是不可能的，可根據下列評估指標判斷是否需要進行篩查：
.隱性基因引起的遺傳病很嚴重，致死性很高
.有可靠的篩查試驗方法可供使用
.有有效的胎兒治療方法和生育選擇手段
.根據家系圖分析或家族、種族和地域的資料，篩查對象可能是某種遺傳疾病攜帶者
在美國符合這些評估指標的疾病有：泰-薩氏病、鐮形細胞貧血和地中海貧血。家系中有：血友病、囊性纖維化，或亨廷頓病病史者也可作為篩查對象。有患血友病兄弟的婦女，是血友病基因攜帶者的危險率為50％。如果篩查結果，她不是致病基因攜帶者，她就沒有傳遞這種基因的實際危險，就不需要作其他有創性產前檢查。為確定某一疾病在家系中的遺傳類型，更好估計再發危險率，往往需要篩查數個家庭成員，包括已患病的成員。
鐮形細胞貧血是美國黑人中最常見的遺傳病，發病率大約為1/400（見貧血）。如果一個人分別從雙親那裡得到兩個隱性鐮形細胞基因，就可能患鐮形細胞疾病。而有一個鐮形細胞基因和一個正常基因的人則是鐮形細胞性狀。這種人的正常基因指揮產生正常紅細胞，而鐮形細胞基因導致產生異常細胞，還不足以患病，但能在血中檢查出來。帶有鐮形細胞性狀的人，可以認為是攜帶者。
鐮形細胞疾病可以在出生前診斷。用絨毛取樣和羊膜囊穿刺取絨毛或羊水進行產前診斷，也可以作新生兒篩查。出生時患鐮形細胞病的患兒，大約10％在兒童期死亡。
泰-薩氏病，是一種常染色體隱性遺傳病，在德系猶太人或法國-加拿大雙親的嬰兒中發病率約為1/3600（見脂代謝障礙）。在孕前和孕期都可以進行攜帶者篩查。可用羊膜囊穿刺和絨毛取樣對胎兒進行產前診斷。
地中海貧血是一組由於正常血紅蛋白減少引起貧血的遺傳病（見貧血）。α-地中海貧血在東南亞人中最常見，在美國，該病常見於黑人中。β-地中海貧血，在所有人種中都有發現，但在地中海國家、中東和印度、巴基斯坦部分地區更為常見。兩種類型的攜帶者都可以通過血液檢查初篩，確定是否需要更複雜的診斷檢查。用分子生物學技術可以進行產前診斷和檢出攜帶者。
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