家庭診療/遺傳疾病家族史

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默克家庭診療手冊

婦女保健
- 遺傳疾病檢查診斷
  - 遺傳疾病家族史
  - 遺傳疾病攜帶者篩查
  - 遺傳疾病產前診斷
  - 遺傳疾病產前診斷和篩查方法

分析可能存在的遺傳異常，首先要收集家族史。醫生或遺傳諮詢人員，在詢問了諮詢者家庭成員的健康和疾病史後，繪製家系圖。為了準確估計遺傳風險，至少需要了解上下三代的情況，記錄所有一級親屬（父母、兄弟、姐妹、兒女）和二級親屬（叔、舅、姨、姑、祖父母）的健康狀況和死亡原因，以及有關種族背景和近親婚配情況。如果家族史很複雜，需要收集更廣泛的資料，包括遠親的資料。如果發現家族中有遺傳病患者，要詳細了解他們的病史。

遺傳病的診斷，根據病史、查體和實驗室檢查作出。對於死胎或新生兒死亡應詳細記錄異常的情況，患兒的照片和X線攝片應作為病歷的一部分保存。這對以後的遺傳諮詢非常寶貴。最好冷凍保存患者的組織標本，以便今後進行遺傳研究。