細胞色素C氧化酶缺乏症
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細胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼症候群的一種， 范科尼(Fanconi)症候群是一種遺傳性或獲得性疾病.常與胱氨酸病相伴發,其特徵是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿,磷酸鹽尿,胺基酸尿及碳酸氫鹽尿.
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細胞色素C氧化酶缺乏症的原因
因為腎小管上皮細胞粒線體中缺乏該酶而使電子傳遞鏈中ATP合成及氧化磷酸化過程障礙。患者多在出生後11～13周發病，主要表現為粒線體肌病，乳酸性酸中毒及腎性糖尿、胺基酸尿、磷酸鹽尿等腎小管功能障礙。
細胞色素C氧化酶缺乏症的診斷
診斷 ： 本病較罕見，多於成年出現症状，有腎性糖尿、多種胺基酸尿、高鈣尿症、腎丟失鈉、低磷血症、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血症、腎小管性蛋白尿，低鉀血症(肌無力、軟癱、周期性癱瘓等)，低鈣血症(手足搐搦症)等 檢查：1.尿液檢查 尿呈鹼性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全胺基酸尿。 2.血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低，血氯升高，血鹼性磷酸酶升高。 1.常規X線檢查 可發現骨質疏鬆、骨骼畸形，尿路結石。 2.其他檢查 胱氨酸儲積病所引起的Fanconi症候群，通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結晶。
細胞色素C氧化酶缺乏症的鑒別診斷
1.嬰兒型Fanconi症候群鑒別診斷應注意其他原因所致的腎小管性酸中毒，肌無力症状或步態不穩類似神經系統病變或原發性肌病。也極似Fanconi症候群的嬰兒型應注意區分。 2.成人因其他代謝性骨病引起骨質疏鬆伴肌病也類似Fanconi症候群;尿毒症患者可有葡萄糖尿或胺基酸尿而無低磷酸鹽血症;Wilson病也會與運動系疾病相混淆。總之，複合性腎小管排出溶質過多必須尋找其原發疾病。
診斷 ： 本病較罕見，多於成年出現症状，有腎性糖尿、多種胺基酸尿、高鈣尿症、腎丟失鈉、低磷血症、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血症、腎小管性蛋白尿，低鉀血症(肌無力、軟癱、周期性癱瘓等)，低鈣血症(手足搐搦症)等 檢查：1.尿液檢查 尿呈鹼性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全胺基酸尿。 2.血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低，血氯升高，血鹼性磷酸酶升高。 1.常規X線檢查 可發現骨質疏鬆、骨骼畸形，尿路結石。 2.其他檢查 胱氨酸儲積病所引起的Fanconi症候群，通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結晶。
細胞色素C氧化酶缺乏症的治療和預防方法
本病是遺傳性疾病者，對其發病無特效預防辦法，對繼發性或已確診本病的患者應積極對症治療，以預防併發症的發生和延緩腎衰竭。
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