法布瑞氏症
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 Alpha galactosidase - 這種蛋白質在法布瑞氏症患者身上產生異常 |
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| ICD-10 | E75.2 (ILDS E75.25) |
| ICD-9 | 272.7 |
| OMIM | 301500 |
| DiseasesDB | 4638 |
| eMedicine | neuro/579 derm/707 ped/2888 |
| MeSH | D000795 |
法布瑞氏症（英語：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一種X染色體上基因異常導致的遺傳性疾病。因體內負責製造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成體內糖神經胺醇脂質（glycosphingolipid）無法代謝，不斷堆積在細胞質及溶體中，而引發多處器官病變，嚴重時可能造成死亡。它的命名來自於它的發現者之一，喬納斯·法布瑞（Johannes Fabry）。
症状
此病的臨床症状多變。患者在兒童或青年期，手腳末端會產生間歇性的疼痛或感覺異常，有些患者形容如火燒般劇痛，在高溫、季節變化、及運動後容易產生。經常被誤診為風濕病，關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛。
治療方式
目前採取酵素替代療法，讓患者兩周一次，服用α-galactosidase（a-GAL）酵素藥劑，可以有效緩解病情。
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參考來源
出自A+醫學百科 「法布瑞氏症」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E6%B3%95%E5%B8%83%E7%91%9E%E6%B0%8F%E7%97%87 轉載請保留此連結
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