Tay-sachs

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Tay-Sachs，家族黑蒙性痴呆症。溶酶體缺少氨基己糖酯酶A，導致神經節甘脂GM2積累，影響細胞功能，造成精神性痴呆。

參考資料

• PLoS Genet. 2012 Sep;8(9):e1002943. doi: 10.1371/journal.pgen.1002943. Epub 2012
• Sep 20.Characterization of inducible models of tay-sachs and related disease.
• Sargeant TJ, Drage DJ, Wang S, Apostolakis AA, Cox TM, Cachón-González MB.

疾病百科 - (LSD)脂質代謝的先天性障礙遺傳性代謝缺陷: 脂質貯積症(E75, 272.7–272.8) 鞘脂類代謝障礙 (至神經醯胺) 從神經節苷脂 (神經節苷酯沉積症) 神經節苷脂: GM1神經節苷脂沉積症 GM2神經節苷脂沉積症 (桑德霍夫症 Tay-sachs AB變種) 從紅細胞糖苷脂 神經醯胺三己糖苷: 法布瑞氏症 從鞘磷脂 鞘磷脂：磷脂：尼曼匹克症 (伴隨SMPD1 C型) 葡糖腦苷脂: 高雪氏症 從硫脂 (硫脂類病 腦白質營養不良) 腦硫脂：異染性腦白質退化症 多硫酸酯酶缺乏症 半乳糖腦苷：克拉伯病 至鞘氨醇 神經醯胺：法伯氏病 NCL Infantile Jansky–Bielschowsky disease Batten disease 其它相關 腦腱性黃瘤症

參考來源

• 維基百科-Tay-sachs

出自A+醫學百科 「Tay-sachs」條目 http://cht.a-hospital.com/w/Tay-sachs 轉載請保留此連結

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