腦腱性黃瘤症
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| Cerebrotendineous xanthomatosis | |
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| 分類系統及外部資源 | |
| ICD-10 | E75.5 |
| ICD-9 | 272.7 |
| OMIM | 213700 |
| DiseasesDB | 29239 |
| MeSH | D019294 |
腦腱性黃瘤症是一先天脂質代謝異常疾病，由於2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺損，導致細胞粒線體里的固醇27-羥化脢無法順利作用，造成脂質中的膽甾烷醇及膽固醇無法有效地代謝而堆積在器官上，進而產生病變。
其發生率為1/50000，但此數據只代表高加索白人，全球整體數字則是未知。
遺傳方面，其遺傳方式為未知。
參考資料
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參考來源
出自A+醫學百科 「腦腱性黃瘤症」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E8%84%91%E8%85%B1%E6%80%A7%E9%BB%84%E7%98%A4%E7%97%87 轉載請保留此連結
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