小兒海藍組織細胞增生症

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海藍組織細胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)是一類因脂質分解代謝酶異常的常染色體隱性遺傳疾病。由於神經鞘磷脂酶活性降低,受累組織中神經鞘磷脂神經糖脂積聚骨髓、肝、脾細胞組織化學染色呈海藍色顆粒故名,始於1970年。有人認為可能是NPD的一種變異型。

目錄

小兒海藍組織細胞增生症的病因

【發病原因】
  認為本病徵是常染色體隱性遺傳疾病,本病徵病因未明。海藍組織細胞增生症又名海藍組織細胞症候群。沒有地區或種族特異性,也沒有年齡特異性,從嬰兒到老年均可發病。1947年moeschlin首先發現組織細胞中海藍色或深藍色的粗大顆粒。1954年由sawitsky首先描述,1970年silverstein等正式提出本病徵的名稱。Blankenship等曾報導有一家3人均患本病,故提示常染色體隱性遺傳性疾病。臨床上可分為原發性繼發性兩類,繼發性者常繼發於原發性血小板減少性紫癜慢性粒細胞白血病、兒童慢性肉芽腫、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海貧血脂蛋白血症多發性骨髓瘤等。其特點為肝脾腫大血小板減少伴輕度紫癜骨髓塗片出現大量海藍組織細胞。
  【發病機制】
  常見肝脾腫大、血小板減少、溶血性貧血症状,可能是由於酶系統的輕度異常或正常酶系統負荷過甚,導致體內黏多糖代謝異常造成堆積。

小兒海藍組織細胞增生症的症状

臨床診斷
起病年齡不限,從嬰兒到老年都有可能發病。40歲以下發病的多見。
   本病徵臨床過程類似戈謝病慢性型,起病隱匿,病程長,均有肝脾腫大脾大一般超過肝臟淺表淋巴結多無腫大,因血小板減少皮膚可見紫癜,少數病人有黃疸,可能因磷脂糖脂在肝內蓄積引起進行性肝功能衰竭,偶可發生肝硬化。尚有皮膚出現色素,皮疹,眼底斑點區有白色環。1/3的病例有肺部浸潤,像肺結核結節病
實驗室診斷
  若病人出現上面臨床症状,確診需檢查是否有海藍組織細胞的存在。 骨髓中發現大量海藍組織細胞是診斷本病徵的重要依據,在確定海藍組織細胞症候群後,尚須進一步尋找原因,在排除為繼發性之後,才能確診為原發性海藍組織細胞症候群。

小兒海藍組織細胞增生症的診斷

小兒海藍組織細胞增生症的檢查化驗

1.血液檢查:因不同程度的脾功能亢進而出現輕度貧血白細胞減少血小板減少血紅蛋白紅細胞計數減少。血清酸性磷酸酶增高。
   2.尿液檢查:尿黏多糖排出量增高。
  3.骨髓檢查:經組織化學染色後,可見骨髓中有大量海藍組織細胞,紅、粒、巨核系增生正常,有海藍組織細胞(Ⅰ型)和泡沫細胞(Ⅱ型)。海藍細胞直徑20~60μm,有一偏位圓形核,染色質凝集,可見核仁胞漿含不等數量的海藍色或藍綠色顆粒,其蘇丹黑糖原染色呈陽性反應,漿內含有腦苷脂和糖類物質。電鏡下顯示類脂分子呈圓周狀板層結構。
  4.病理檢查:對肝與脾的提出物分析,結果糖神經鞘酯、磷脂和腦苷脂增加,部分病人在肝、脾、肺組織中也有海藍細胞浸潤B超可見肝、脾腫大肝硬化表現。X線胸片見肺部浸潤影。腦電圖檢查可發現異常腦波。

小兒海藍組織細胞增生症的鑒別診斷

該病的確診,需根據臨床症状和檢查是否有海藍組織細胞的存在。但下列疾病繼發性海藍組織細胞增生、ITP、慢粒、真性紅細胞增多症地中海貧血多發性骨髓瘤、及尼曼-匹克等脂類沉積症,也能在脾內見到少量海藍組織細胞,並有原發病的特徵。因此需注意此類疾病的鑒別。

小兒海藍組織細胞增生症的併發症

肝脾大嬰兒多伴黃疸,逐漸進展出現肝硬化肝功能衰竭。伴血小板減少紫癜
1.肝硬化:具體表現為肝細胞瀰漫性變性壞死,繼而出現纖維組織增生和肝細胞結節狀再生,這三種改變反覆交錯進行,結果肝小葉結構和血液循環途徑逐漸被改建,使肝變形、變硬而導致肝硬化。早期無明顯症状,後期則出現一系列不同程度的門靜脈高壓肝功能障礙,直至出現上消化道出血肝性腦病併發症死亡。
2.肝功能衰竭:肝細胞受到廣泛嚴重損害,機體代謝功能發生嚴重紊亂而出現的臨床症候群肝衰竭發生於許多嚴重的肝臟疾病過程中,症候險惡,預後多不良。
3.紫癜:皮膚粘膜出血後顏色改變的總稱。臨床表現出血點、紫癜和瘀斑,一般不高出皮面,開始為紫紅色,揉捏壓等動作不能使淤斑散開,會逐漸變淺,至兩周左右變黃而消退。

小兒海藍組織細胞增生症的預防和治療方法

【治療】
  1.原發性病者:目前醫學手段尚無特效療法。對於出現有脾腫大,脾亢者可行脾切除術,術後能改善病人的症状,但需考慮脾切手術後對病患的影響,特別對於兒童和青少年。
2.繼發性病者:針對原發疾患對症治療。合併感染出血肝功能損害時可對症處理。 
  【預後】 
 病情輕者,症状較輕,多可長期存活或工作。 年齡小或病情重者預後差,少數病情進展累及骨骼、肝、脾、肺、腦,往往因肝功能衰竭、肺部病變或胃腸道大出血死亡。

小兒海藍組織細胞增生症的護理

避免近親結婚,是預防遺傳病最有效的措施。此類遺傳性疾病,病程長且難以治癒,所以需重視產前遺傳性疾病的諮詢工作。

參看

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