外陰幼稚

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外陰呈幼稚型無陰毛常見於Turner症候群患者,也稱先天性卵巢發育不全症候群,這是唯一已知的性染色體單體病。

目錄

外陰幼稚的原因

Turner症候群的發病機理是雙親配子形成過程中的不分離,其中約75%的染色體丟失發生在父方,約10%的丟失發生在合子後早期卵裂時。

外陰幼稚的診斷

Turner症候群是一種較為罕見的性染色體異常症候群。該病發生率為1/3000,核型種類很多,其中以45X最為常見。由於雌激素不足、沒有卵細胞,患者女性器官發育不良、原發性閉經晶狀體混濁一般佔33.3%,主要為小點狀混濁。該患者雙眼高度近視晶狀體完全性灰白色混濁,同時患Ⅰ型糖尿病更為罕見。在基層醫院因忽略了做全身仔細檢查,被誤診為白內障

患者表型為女性,身材矮小,智力一般正常,但常低於其同胞,面呈三角形,常有瞼下垂內眥贅皮等,上頜突窄,下頜小且後縮,口角下旋呈鯊魚樣嘴,頸部髮際很低,可一直伸延到肩部,約50%患者有蹼頸,即多餘的翼狀皮膚,雙肩徑寬,胸寬平如盾,乳頭乳腺發育差,兩乳頭距寬,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而內彎,並常有指甲發育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫,十分特殊。 泌尿生殖系統的異常主要是卵巢發育差(索狀性腺),無濾泡形成,子宮發育不全,常因原發性閉經來就診。由於卵巢功能低下患者的陰毛稀少,無腋毛,外生殖器幼稚。此外,大約有1/2患者有主動脈狹窄馬蹄腎畸形

外陰幼稚的鑒別診斷

患兒血清雌二醇水平低,濾泡刺激激素(FSH)、黃體生成素(LH)明顯增高。性染色質檢查為陰性。確診必需作染色體檢查,其核型有以下幾種類型:

單體型:45,X0,是最多見的一型,具有典型症状

②嵌合型:45,X0/46,XX,若以46,XX細胞為主,症状多數較輕,約20%可有青春期發育,月經來潮,部分可有生育能力,但其自然流產率和死胎率均高、且子代染色體畸變的風險率亦高。

③X染色體結構畸變型:一條X染色體長臂和或者短臂缺失,如46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp),還有X等染色體,如46,Xi(Xq)或46,Xi(Xp)。

Turner症候群是一種較為罕見的性染色體異常症候群。該病發生率為1/3000,核型種類很多,其中以45X最為常見。由於雌激素不足、沒有卵細胞,患者女性器官發育不良、原發性閉經晶狀體混濁一般佔33.3%,主要為小點狀混濁。該患者雙眼高度近視晶狀體完全性灰白色混濁,同時患Ⅰ型糖尿病更為罕見。在基層醫院因忽略了做全身仔細檢查,被誤診為白內障

患者表型為女性,身材矮小,智力一般正常,但常低於其同胞,面呈三角形,常有瞼下垂內眥贅皮等,上頜突窄,下頜小且後縮,口角下旋呈鯊魚樣嘴,頸部髮際很低,可一直伸延到肩部,約50%患者有蹼頸,即多餘的翼狀皮膚,雙肩徑寬,胸寬平如盾,乳頭乳腺發育差,兩乳頭距寬,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而內彎,並常有指甲發育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫,十分特殊。 泌尿生殖系統的異常主要是卵巢發育差(索狀性腺),無濾泡形成,子宮發育不全,常因原發性閉經來就診。由於卵巢功能低下患者的陰毛稀少,無腋毛,外生殖器幼稚。此外,大約有1/2患者有主動脈狹窄馬蹄腎畸形

外陰幼稚的治療和預防方法

1、 治療開始的年齡越小,效果越好,最理想的治療從2歲開始,生長激素用量0.15IU/kg/天,皮下注射,1次/天。治療持續到滿意身高,或骨骺接近閉合,或生長速度<2.5cm/年。但患兒常常很晚才得到確診,所以要爭取早診斷早治療。

2、 生長激素用量要充足,特別是治療開始時間晚的,則生長激素用量要偏大,生長激素用量不足的效果較差。

3、 治療持續時間越長效果越好,如果中斷治療,會明顯影響效果,治療持續時間長者,有希望達到最佳效果。

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