外陰呈幼稚型無陰毛

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外陰呈幼稚型無陰毛常見於Turner綜合症患者,也稱先天性卵巢發育不全綜合征,這是唯一已知的性染色體單體病。

目錄

外陰呈幼稚型無陰毛的原因

Turner綜合征的發病機理是雙親配子形成過程中的不分離,其中約75%的染色體丟失發生在父方,約10%的丟失發生在合子後早期卵裂時。

外陰呈幼稚型無陰毛的診斷

患者表型為女性,身材矮小,智力一般正常,但常低於其同胞,面呈三角形,常有瞼下垂內眥贅皮等,上頜突窄,下頜小且後縮,口角下旋呈鯊魚樣嘴,頸部髮際很低,可一直伸延到肩部,約50%患者有蹼頸,即多餘的翼狀皮膚,雙肩徑寬,胸寬平如盾,乳頭乳腺發育差,兩乳頭距寬,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而內彎,並常有指甲發育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫,十分特殊。 泌尿生殖系統的異常主要是卵巢發育差(索狀性腺),無濾泡形成,子宮發育不全,常因原發性閉經來就診。由於卵巢功能低下患者的陰毛稀少,無腋毛,外生殖器幼稚。此外,大約有1/2患者有主動脈狹窄馬蹄腎畸形

外陰呈幼稚型無陰毛的鑒別診斷

Klinefelter綜合征 亦為性染色體異常,表現X多體Y單體,X染色體越多,則病變越嚴重。最常見為47,XXY型,還有XY/XXY、XY/XXX、XY/XXYW等幾種嵌合型。因多餘的X染色體的基因主要決定了睾九曲細精管畸變,所以該病又稱為細精管發育障礙症。患者表現鬚毛、陰毛稀少或缺如,陰莖睾丸小。無精、少精,可同時伴有男性乳房發育,智力差等癥狀

XX男性綜合征:患者性染色體雖為XX型。但性別表現為男性,可是因為有一小部分Y染色體轉移至X染色體上或為隱蔽的嵌合體臨床表現身材矮小、第二性徵發育不良、小陰莖、睾丸,無精及不育

患者表型為女性,身材矮小,智力一般正常,但常低於其同胞,面呈三角形,常有瞼下垂內眥贅皮等,上頜突窄,下頜小且後縮,口角下旋呈鯊魚樣嘴,頸部髮際很低,可一直伸延到肩部,約50%患者有蹼頸,即多餘的翼狀皮膚,雙肩徑寬,胸寬平如盾,乳頭乳腺發育差,兩乳頭距寬,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而內彎,並常有指甲發育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫,十分特殊。 泌尿生殖系統的異常主要是卵巢發育差(索狀性腺),無濾泡形成,子宮發育不全,常因原發性閉經來就診。由於卵巢功能低下患者的陰毛稀少,無腋毛,外生殖器幼稚。此外,大約有1/2患者有主動脈狹窄馬蹄腎畸形

外陰呈幼稚型無陰毛的治療和預防方法

1、 治療開始的年齡越小,效果越好,最理想的治療從2歲開始,生長激素用量0.15IU/kg/天,皮下注射,1次/天。治療持續到滿意身高,或骨骺接近閉合,或生長速度<2.5cm/年。但患兒常常很晚才得到確診,所以要爭取早診斷早治療。

2、 生長激素用量要充足,特別是治療開始時間晚的,則生長激素用量要偏大,生長激素用量不足的效果較差。

3、 治療持續時間越長效果越好,如果中斷治療,會明顯影響效果,治療持續時間長者,有希望達到最佳效果。

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