醫學免疫學/T和B細胞聯合缺陷性疾病
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（一）嚴重聯合免疫缺陷
嚴重聯合免疫缺陷病（severe combined immunoideficiencydisease,SCID）是因幹細胞分化缺陷而表現T、B細胞減少，體液和細胞免疫均缺陷。出生6個月起發病，對各種類型感染均易感。
SCID有性聯隱性和常染色體隱性兩種遺傳方式，後者首例病人在瑞士發現，故也稱Swiss型低丙種球蛋白血症。
約20%SCID由腺苷脫氨酶（adenodine deaminase,ADA）缺陷引起，ADA催化腺苷和脫氧腺苷脫氨而分別成為肌苷和2-脫氧肌苷。位於2號染料色體上的ADA基因缺失或突變則引起ADA缺陷。ADA分布極廣，在淋巴細胞中尤豐富。ADA缺乏導致脫氧腺苷和脫氧三磷酸腺苷蓄積在胞內特別是淋巴細胞內，這兩種代謝產物對淋巴細胞具有毒性，它們能抑制核糖核苷酸還原酶活性而阻礙DNA合成。
ADA基因已克隆出，可將有功能ADA基因轉染入自身骨髓細胞並將它們回輸病人以達到治療目的。
少數常染色體隱性遺傳SCID由位於第14號染色體上的嘌呤核苷磷酸化酶（purine nucleosidephosphorylase,PNP）基因缺失或突變所致，PNP將肌苷和鳥苷分別催化成次黃嘌呤和鳥嘌呤，PNP缺乏導致有毒性的脫氧鳥苷和脫氧三酸鳥苷蓄積在胞內。
最近發現，MHCⅡ類基因表達缺陷也可引起常染體隱性遺傳性SCID，稱為裸淋巴細胞症候群。患者B細胞、Mφ和樹突狀細胞上不表達或很少表達HLA-DP、DQ和DR抗原。此缺陷是一種DNA-結合蛋白異常引起MHCⅡ類基因轉錄降低，因而抗原不能呈遞給CD4+細胞。
HLA匹配同胞骨髓移植可獲免疫重建，也有用9周以下的胚肝和14周以下的胚胎胸腺移植進行治療的。
SCID突變品系CB-17小鼠有T細胞受體和Ig基因重排及表達缺陷，但人類尚未證實這種缺陷所致的SCID。
（二）Wiskott-Aidrich症候群
為性聯隱性傳缺病。以濕疹、血小板減少和感染（有莢膜化膿菌為主）三聯症為特點。引起本病的基因位於X染色體短臂P11.1區帶。患者膜蛋白糖苷化障礙，故CD43等表達間障礙。隨年齡增長，病情加重，淋巴瘤發病率增加。胸腺移植和胸腺因子治療可達到完全或部分免疫重建。
共濟失調毛細血管擴張（ataxia-telangiectasia）為多系統異常病，神經、血管、內分泌和免疫系統均被累及。現為共濟失調、毛細血管擴張、鼻竇和呼吸道反覆感染。多在2歲前發病，40%以上病人有選擇性IgA缺陷。隨年齡增長病性加重、並發腫瘤和自身免疫病增加，如45%患者伴發非何杰金淋巴瘤。該病可能與多基因缺陷有關，DNA修復機制也有缺陷，24%病人14號染色體有異常。
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