醫學免疫學/B細胞缺陷性疾病

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由於血清Ig測定的常規化,故先天性抗體產生缺陷病免疫學診斷較易。

(一)性聯低丙種球蛋白血症

首例病於1952年由Bruton報導,故亦稱Bruton低丙種球蛋白血症,為最常見的先天性B細胞免疫缺陷病。

患兒血清Igs水平很低或測不出,外周血和淋巴組織中b 細胞減少或缺乏,淋巴結中無生髮中心,組織中無漿細胞。前B細胞雖VDJ重排及μ鏈產生正常,但輕鏈基因的重排和表達有缺陷,因此前B細胞不能成熟為sIgM陽性B細胞。而患兒T細胞的成熟、數目及功能基本正常。

該病由在一條X 染色體上攜帶有缺陷基因但表現型正常的母親傳給其子。該基因座位於X染色體長臂q21.3 ~22區帶。已證明,該病並非由X染色體上單一基因的缺陷而是多基因異常的結果。

患兒有結膜、咽、皮膚中耳氣管和肺部反覆化膿性感染,但對胞內寄生菌和真菌感染反應正常。Lgs製劑治療有效。

(二)選擇性免疫球蛋白缺陷

1.選擇性IgA缺陷 是最常見的一種選擇性Ig缺陷。發病率約1/700,常染色體顯性或陷性遺傳。但有些病人則是胚胎風疹病毒感染或接觸藥物造成,血清IgA水平<50μg/M1,IgMIgG水平正常或略高。表達IgA的B細胞不能分化成分泌抗體的漿細胞,但α鏈基因和膜IgA表達均正常。

2.選擇IgM缺陷 大多由B細胞分化異常引起,其IgM抗體多屬自身抗體,能與自身細胞對TH細胞的刺激無反應。

3.選擇性IgG亞類缺陷 大多由B細胞分化異常引起,少數因不同恆定區基因缺失所致。

4.IgM升高的IgG和IgA缺陷 為性聯遺傳病,其IgM抗體多屬自身抗體,能與自身血細胞反應。病人IgG和IgA重鏈轉換有障礙。

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