先天性全丙種球蛋白低下血症

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先天性全丙種球蛋白低下血症

先天性全丙種球蛋白低下血症由性聯隱性遺傳,其缺陷在於前B細胞分化為B細胞分化過程發生障礙。本病僅見於男性,又名Bruton。  

目錄

治療措施

原則是用替代療法,補充病人不能產生的抗體。方法是周期性肌肉注射人血清免疫球蛋白,劑量為γ球蛋白每月ml/kg。正常血清IgG約12.0g/L。此方案雖只能維持病人血清IgG在2.0g/L水平,但有明顯的治療作用。長年反覆注射,會引起局部注射部位瘢痕形成,偶爾發熱皮疹蕁麻疹哮喘血壓下降等休克樣反應,應及時按過敏性休克處理。部分肌肉注射γ球蛋白無效或因疼痛不能耐受的病人,可連續靜脈輸入血漿10ml/kg,以提高血清免疫球蛋白水平。另外,尚可每月靜脈輸入免疫球蛋白600ml/kg;輸入前給予抗組織胺藥或氫化考的松,能明顯減少球蛋白的副作用[7]。對各種感染宜於抗生素治療。甲氨苄啶與磺胺甲惡唑聯用對因IgA缺乏的慢性鼻竇和肺部感覺有效。  

臨床表現

在出生4~6個月以後,來自母體的IgG的保護作用消失,開始反覆發生嚴重的化膿性細菌感染,尤其是上呼吸道及下呼吸道感染,常見有化膿性支氣管炎肺炎中耳炎等,亦可發生腦膜炎骨髓炎化膿性關節炎等。但對毒素真菌則無特殊易感性。患兒淋巴結發育不良,扁桃體小或缺如,雖反覆發生感染,淋巴結及脾臟均不腫大。  

輔助檢查

1.血清免疫球蛋白總量少於250mg/dl,IgG少於200mg/dl,IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。

2.循環中的帶有表面Ig或Ia樣抗原的B細胞顯著減少,這點與常見變異免疫缺陷病不同。

3.缺乏同種血球凝集素效價很低。

4.對菌苗接種抗體反應極低或缺如。

5.外周血中淋巴細胞數值正常,其中T細胞的百分比上升,而B細胞很少(<0.5%)或缺如。T/B細胞比值上升。

6.細胞免疫功能正常。

淋巴結及扁桃體活檢 缺乏生髮中心漿細胞(而骨髓中有正常量的前B細胞)。  

鑒別診斷

1.嬰兒期暫時性低丙種球蛋白血症:①血清IgG很低,而IgA和IgM正常。②外周血中B細胞計數正常。③淋巴結活檢雖缺少成熟漿細胞,但有漿細胞樣淋巴細胞。④一般不超過18個月即可恢複合成免疫球蛋白的能力。

2.正常5~9月齡嬰兒:①血清IgG雖低,但高於350mg/dl。②血清中可測到IgM及IgA。

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