胱氨酸儲積症

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一種腎小管的遺傳性缺陷,由於腎小管重吸收胱氨酸減少,尿中含量增加而引起,尿路中常有胱氨酸結石形成。胱氨酸尿症常染色體隱性遺傳雜合子者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成結石

目錄

胱氨酸儲積症的原因

胱氨酸尿症的主要問題是腎小管胱氨酸重吸收減少,從而引起尿中胱氨酸濃度增加。胱氨酸於酸性尿中很少溶解,當它的濃度超過其溶解度時就發生沉澱,形成結晶或結石

二鹼基胺基酸(賴氨酸,精氨酸,鳥氨酸)的重吸收也受影響,但不引起症状,因為它們除與胱氨酸共用一轉運通道外,另有一轉運系統。它們亦較胱氨酸易溶於尿,從而不引起結晶和結石形成。它們(包括胱氨酸)在小腸的吸收也是減少的。

胱氨酸儲積症的診斷

腎性胺基酸尿是因近端腎小管對氨基重吸收障礙,而導致大量胺基酸從尿中排出的一組遺傳性膜轉運缺陷疾病。診斷標準:1、家族遺傳性疾病史。2、有腎結石症状體征,如絞痛血尿尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反覆發生胱氨酸結石尿沉渣鏡檢可見六角形扁平結晶。 4、KUB X線平片可見雙側尿路有多發性、陰影淡薄、大小不等的結石。5、尿液硝基氫氰酸鹽試驗陽性可確定診斷。

胱氨酸儲積症的鑒別診斷

胱氨酸尿症最常見的症状腎絞痛,通常發生在10~30歲間。由於尿路梗阻可引起尿感和腎功能衰竭

不透光的胱氨酸結石發生於腎盂膀胱。常見鹿角結石胱氨酸在尿中形成黃褐色,六角形的晶體。尿中過量胱氨酸可通過硝普鹽氰化物試驗檢出。色譜法和電泳可進一步明確診斷。

腎性胺基酸尿是因近端腎小管對氨基重吸收障礙,而導致大量胺基酸從尿中排出的一組遺傳性膜轉運缺陷疾病。診斷標準:1、家族遺傳性疾病史。2、有腎結石的症状和體征,如絞痛血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反覆發生胱氨酸結石,尿沉渣鏡檢可見六角形扁平結晶。 4、KUB X線平片可見雙側尿路有多發性、陰影淡薄、大小不等的結石。5、尿液硝基氫氰酸鹽試驗陽性可確定診斷。

胱氨酸儲積症的治療和預防方法

長期存活患者其終末期腎病的發生是必然的。尿中胱氨酸濃度可通過增加尿量而降低。攝入液量必須充足,保證尿量達到4L/d。夜間尿pH值降低,水量充足更為重要。口服碳酸氫鈉鹼化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙醯唑胺5mg/kg(總量可達250mg)能明顯增加胱氨酸在尿液中的溶解度。當增加液量攝入和鹼化尿液仍不能減少結石形成時,可考慮使用其他藥物,如青黴胺(儘管毒性限制了其應用)。約半數使用青黴胺的患者出現毒性反應,包括發熱皮疹關節痛腎病症候群,各類血細胞減少,SLE樣反應也可出現但相對少見。

參看

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