1868年，瑞士的內科醫生Friedrich Miescher從外科醫院包紮傷口的繃帶上的膿細胞核中提取到一種富含磷元素的酸性化合物，將其稱為核質(nuclein)；後來他又從鯖魚精子中分離出類似的物質，並指出它是由一種鹼性蛋白質與一種酸性物質組成的，此酸性物質即是現在所知的核酸(nucleic acid)。1944年Oswald Avery,Colin Macleod和Maclyn McCarty發現，一種有夾膜、具致病性的肺炎球菌中提取的核酸樳NA(deoxyribonucleic acid,脫氧核糖核酸)，可使另一種無夾膜，不具致病性的肺炎球菌的遺傳性狀發生改變，轉變為有夾膜，具致病性的肺炎球菌，且轉化率與DNA純度呈正相關，若將DNA預先用DNA酶降解，轉化就不發生。該項實驗徹底糾正了蛋白質攜帶遺傳信息這一錯誤認識，確立了核酸是遺傳物質的重要地位；DNA遺傳作用的進一步肯定來自Alfred Hershey和Martha Chase對一個感染大腸桿菌的病毒的研究。即用放謝性同位素32P標記噬菌體DNA，35S標記其蛋白質外殼，再用標記的噬菌體去感染培養的大腸桿菌，結果發現進入細菌體內，使細菌生長、繁殖發生變化的是32P標記的DNA，而不是35S標記的蛋白質，並且新繁殖生成的噬菌體不含35S，只含32P。1953年Watson和Crick創立的DNA雙螺旋結構模型，不僅闡明了DNA分子的結構特徵，而且提出了DNA作為執行生物遺傳功能的分子，從親代到子代的DNA複製(replication)過程中，遺傳信息的傳遞方式及高度保真性，為遺傳學進入分子水平奠定了基礎，成為現代分子生物學發展史上最為輝煌的里程碑。後來的研究又發現了另一類核酸桼NA(ribonucleic acid,核糖核酸)，RNA在遺傳信息的傳遞中起著重要的作用。從此，核酸研究的進展日新月異，如今，由核酸研究而產生的分子生物學及其基因工程技術已滲透到醫藥學、農業、化工等領域的各個學科，人類對生命本質的認識進入了一個嶄新的天地。
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