家族性地中海熱
| A+醫學百科 >> 家族性地中海熱 |
遺傳性疾病,以反覆發熱和腹膜炎為特徵,較少病例表現為胸膜炎,關節炎,皮膚病變和心包炎.
患者雖不都是,但大多是起源於地中海地區(例如西班牙和葡萄牙的猶太人,亞美尼亞人,土耳其人)的人.其他人群中,尤其是以色列的阿斯克那士猶太人,已發生足夠多的病例而應引起警惕,需在家系不典型時排除診斷.大約50%病人沒有該病的家族史.
本病按常染色體隱性病徵遺傳.在第16號染色體短臂上的致病基因已被克隆.基因的產物是781個胺基酸組成的蛋白質.一組發現者將其命名為pyrin,另一組則稱其為marenostrin.它只在循環的嗜中性白細胞中表達,其作用可能是減少這些白細胞前炎性啟動子的轉錄.
通常在5~15歲間發病,但可晚得多,或者甚至在幼兒時發病.發熱並無有規律的複發類型,在同一個病人中也有變化.一般持續24~72小時,但也有長達1周或更長時間的.發生頻率從每周2次到1年1次(大部分每2~4周1次).隨著年齡增長,或懷孕,或有澱粉樣變性,病情減輕,頻率減少.自發緩解可持續幾年.
主要表現是發熱高達40℃,常伴有腹膜炎.偶爾是伴低熱的漿膜炎.大約95%病人有腹痛(通常開始於腹部的一個/4區域,然後擴至全腹部),每次發病時腹痛程度不一.發作高峰時會有腸鳴音減少,腹脹,肌衛和反跳痛,體檢時難以與內臟穿孔相鑒別.結果是未能作出正確診斷前,許多病人做了急症剖腹術.橫膈受累時可有胸部夾緊感和一側或雙側肩胛痛.其他症状包括急性胸膜炎疼痛(75%),急性大關節炎(25%)和小腿丹毒樣疹.複發性心包炎伴胸痛相對少見.
實驗室檢查均不能作出診斷.未發現特殊的病理變化.發作高峰時作剖腹探查可見少量腹腔液,內含嗜中性白細胞.由於血管周圍有血清澱粉樣蛋白A的沉積,可出現澱粉樣變性.自從使用秋水仙鹼以來,這已少多了.急性發作時雖不總是,但常有多形核白細胞增多症.急性期的試劑試驗結果大多升高(ESR,血清纖維蛋白原,C反應蛋白).其他實驗室檢查則正常.
因此,診斷主要依據臨床而不是實驗室檢查(診斷要點為適合的民族屬性,陽性家族史,複發性自限性腹膜炎,兩次發作間身體健康).
儘管急性發作時症状嚴重,大部分病人恢復迅速,並可保持健康直至下一次發作.廣泛使用秋水仙鹼預防後已使澱粉樣變性及其所致的腎功能衰竭的發生率明顯減少.
秋水仙鹼0.6mg口服每日2次(有的需要每日2次,有的只需每日1次)作預防,可使85%的病人完全緩解或明顯改善.對於發作次數不多並有明顯的前驅期的病人,可在症状開始時服用,開始時的4小時內每小時口服0.6mg,然後的4小時內每2小時服1次,然後48小時內每12小時服1次在發作高峰時用秋水仙鹼,即使是靜脈內注射,不大會有效果.兒童往往需要用成人的劑量來達到有效的預防.對女性病人使用秋水仙鹼不會進一步增加她們已有的不孕和流產風險,在妊娠期使用,也不會增加畸胎數.
健康問答網關於家族性地中海熱的相關提問
| 關於「家族性地中海熱」的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |