不能露齒及突唇

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面肩-肱型肌營養不良症為肌營養不良症的一種臨床表現,特徵為:面肌無力,常不對稱,不能露齒,突唇,閉眼及皺眉。肌營養不良症是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力為特徵的一組原發性骨骼肌壞死疾病,臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌

目錄

不能露齒及突唇的原因

本病病因是遺傳異常,在不同的類型中可以不同的方式進行,但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性,則始終未明。

不能露齒及突唇的診斷

按照典型的遺傳形式和主要臨床表現,可將肌營養不良症分為下列類型:

(一)假肥大型:屬X-連鎖隱性遺傳,是最常見的類型,根據臨床表現,又可分為Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型營養不良症(DMD):也稱嚴重性假肥大型營養不良症,幾乎僅見於男孩,母親若為基因攜帶者,50%男性子代發病,常起病於2-8歲,初期感走路苯拙,易於跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,兩足撇開,步行緩慢搖擺,呈特殊的「鴨步」步態,當由仰臥走立時非常困難,必先翻身俯臥,再雙手攀緣兩膝,逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見於肢近端肌肉股四頭肌及臂肌。

2、Becker型(BMD):也稱良性假肥大型肌營養不良症,常在10歲以後起病,首發症狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進展緩慢,病程長,出現症状後25年或25年以上才不能行走,多數在30-40歲時仍不發生癱瘓,預後較好。

(二)面肩-肱型肌營養不良症:男女均有,青年期起病,首先面肌無力,常不對稱,不能露齒,突唇.閉眼及皺眉,口輪匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致兩臂不能上舉而成垂肩上臂肌肉萎縮,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢,常有頓挫或緩解。

(三)肢帶型肌營養不良症:兩性均見,起病於兒童或青年,首先影響骨盆帶肌群及腰大肌,行走困難,不能登樓,步態搖擺,常跌倒,有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。

(四)其它類型:股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,極少見。

不能露齒及突唇的鑒別診斷

1.少年型近端型脊髓性肌萎縮症 本病又稱(Kugelberg—welander,進行性肌萎縮),為常染色體顯性遺傳疾病。青少年起病,主要表現為四肢近端肌萎縮,對稱性分布,與肌病相似,但有肌束震顫肌電圖為神經原性損害,肌肉病理為群組性萎縮,符合失神經支配

2.慢性多發性肌炎 無遺傳病史,病情進展較緩慢,症状常有起伏,肌無力的程度比肌萎縮明顯。常有疼痛壓痛血沉增快血清肌酶正常或輕度升高,肌肉病理符合肌炎的改變,皮質類固醇治療效果較好。

3.重症肌無力 重症肌無力在運動後加重,休息後減輕,無肌肉萎縮和假性肌肥大。抗膽鹼酯酶劑治療有效。肌電圖和肌肉活檢有助於鑒別。

4.強直性肌營養不良 該病少見,為常染色體顯性遺傳。任何年齡均可發病,多首先累及遠端手部和足部的小肌肉,無假性肥大,早期常表現為肢體遠端的無力,偶見面肌、眼肌或咽喉肌無力。進展緩慢,逐漸出現肌強直和肌萎縮。肌肉萎縮以四肢遠端為主,可發展至面肌、咬肌顳肌胸鎖乳突肌故病人面部瘦長,呈斧頭面、鵝頸。有的病人還可出現言語不清、吞咽困難,大多數病人有白內障脫髮性功能障礙、不孕智力低下等表現。晚期可出現癱瘓心肌損害,血清酶正常或輕度升高。肌電圖及肌肉病理有助於鑒別。

按照典型的遺傳形式和主要臨床表現,可將肌營養不良症分為下列類型:

(一)假肥大型:屬X-連鎖隱性遺傳,是最常見的類型,根據臨床表現,又可分為Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型營養不良症(DMD):也稱嚴重性假肥大型營養不良症,幾乎僅見於男孩,母親若為基因攜帶者,50%男性子代發病,常起病於2-8歲,初期感走路苯拙,易於跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,兩足撇開,步行緩慢搖擺,呈特殊的「鴨步」步態,當由仰臥走立時非常困難,必先翻身俯臥,再雙手攀緣兩膝,逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。

2、Becker型(BMD):也稱良性假肥大型肌營養不良症,常在10歲以後起病,首發症狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進展緩慢,病程長,出現症状後25年或25年以上才不能行走,多數在30-40歲時仍不發生癱瘓,預後較好。

(二)面肩-肱型肌營養不良症:男女均有,青年期起病,首先面肌無力,常不對稱,不能露齒,突唇.閉眼及皺眉,口輪匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致兩臂不能上舉而成垂肩上臂肌肉萎縮,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢,常有頓挫或緩解。

(三)肢帶型肌營養不良症:兩性均見,起病於兒童或青年,首先影響骨盆帶肌群及腰大肌,行走困難,不能登樓,步態搖擺,常跌倒,有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。

(四)其它類型:股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,極少見。

不能露齒及突唇的治療和預防方法

病員家族應作詳細家譜分析和血清CPK測定及基因分析,極早發現攜帶者,做好婚姻、遺傳和優生的宣傳教育。對擬診為攜帶者的婦女,妊娠後期應作羊水檢查,並以PCR方法發現胎兒是否異常。該項工作既可達到宮內診斷,又可及時處理並預防本病出現之目的。

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