Maffucci症候群

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【概述】

Maffucci症候群是指內生軟骨瘤病海綿狀血管瘤同時存在。Maffucci於1881年首先描寫。

中文譯名:馬弗西氏症候群

病因學

病因不明,一般認為是中胚層發育異常,因軟骨血管均由中胚層衍化而來。可能在染色體上有的基因,同時控制軟骨及血管兩個單元組織的發育,當這基因異常時,就產生了兩種不同組織的病變同時存在。為罕見病不同種族及男女性發病率相等。無家族史,無遺傳性。發病年齡平均為5歲,在出生時即有症状者佔25%,有45%的患者在6歲前出現症状。

病理改變】

患者身上內生軟骨瘤與內生軟骨瘤病(亦即軟骨發育者異常或ollier病)無任何區別。血管瘤則絕大多數為海綿狀血管瘤,質軟,多葉,無血管性搏動。亦有為毛細血管瘤淋巴管瘤以及血管錯構瘤的報告往往伴有靜脈曲張靜脈栓塞靜脈石形成。

臨床表現

常為雙側性,但單側比較明顯。常見於掌骨指骨(87.8%)。病人智力發充正常,但身材較短小,約有12%的患者為侏儒,並且常有下肢不等長(36%)。有時可見拐狀手,膝內翻髖內翻扁平足繼發性畸形肢體的功能常因腫瘤而受損。骨骼病變常與血管瘤無直接關,即兩者可以分別發生在不同的肢體。不產生疼痛。患者的內生軟骨瘤的惡變率可達15.2~18.6%,而且在同一個病人身上可有數處發生惡變。血管瘤亦有惡變的報告。如果腫瘤範圍擴大,以及在無外傷的情況下出現疼痛,均應及時活檢

【診斷】

對本病的診斷不難,預後亦良好。有時需作矯行手術。如病變已無法矯行,又嚴重影響功能或有惡變時,均應考慮截肢

【治療】

1.手術治療

較嚴重的下肢畸形因影響負重常需手術治療。骨骺板尚未閉合者可在適當年齡和適當部位行骨骺阻滯術。骨骺板已閉合者常需作截骨術矯正負重力線,膝外翻可行股骨下端截骨術,膝內翻可行脛骨下端截骨術,足外翻可行腓骨下端切斷和脛骨下端截骨術。上肢畸形需手術矯正者較少,肘外翻合併尺神經炎者可以行肱骨下端截骨術或尺神經前移術,手尺偏畸形可行橈骨下端截骨術,必要時也可切除尺骨下端。合併肉瘤變性者可行截肢術關節離斷術或瘤段肢體切除、遠端肢體再植術。肉瘤生長於不便切除的部位可行放療以減輕疼痛並控制腫瘤生長。

2.放射治療

(1)Maffucci症候群對放療不敏感,臨床上放療一般用於術前控制性放療或者術後防止腫瘤複發而做鞏固性放療。術後是否行輔助治療常依賴於外科手術切除是否足夠,以及病理科醫生確定切緣是否仍有腫瘤殘餘,如果腫瘤緊鄰重要血管,神經結構,易複發危險性高,則需放療。如果某些部位手術難以完成根治,或不能保證乾淨切緣,顯微鏡下有殘留者,也可以考慮補充放療。

(2)術前放療劑量可達50Gy,某些區域腫瘤殘瘤者,可用高劑量銥192或粒子內照射,術前放療易產生切口併發症,有時需整形科修復。手術中發現腫瘤鄰血管、神經、難以保證切緣者,應在四周放置銀夾標記,以便術後放療,也可在術中置管,按系統排列,管距1cm,要求平直,術後幾天內行高劑量銥192內照射,腫瘤劑量為12-16Gy。術後放療瘤床劑量45-50Gy。還可以根據切緣情況,再考慮增加10-20Gy劑量。

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