胚胎學/生殖系統的常見畸形

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胚胎學

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1.陷睾睾丸未下降至陰囊而停留在腹腔或腹股溝等處 ,稱隱睾(crytorchidism)(圖23-15)。據統計,約有30%的早產兒及3%的新生兒睾丸未降入陰囊,其中大部分在一歲未可降入陰囊,仍有約1%為單側或雙側隱睾。因腹腔溫度高於阻囊,故隱睾會影響精子發生,雙側隱睾可造成不育

2.先天性腹股溝疝 先天性腹股溝疝(congenital inguinal hernia)多見於男性。若腹腔與鞘突間的通道沒有閉合,當腹壓增大時,部分腸袢可突入鞘膜腔,形成先天性腹股溝疝(圖23-15)。

3.雙子宮 雙子宮(double uterus)是因左右中腎旁管的下段未癒合所致。較常見的是上半部未全癒合,形成雙角子宮。若同時伴有陰道縱隔,則為雙子宮雙陰道(圖23-15)。

4.陰道閉鎖 陰道閉鎖(viginal atresia)或因竇結節未形成陰道板,或因陰道板未形成管腔。有的為處女膜未穿通,外觀不見陰道。

5.尿道下裂因左右尿生殖褶未能在正中癒合,造成陰莖腹側面有尿道開口,稱尿道下裂(hypospadias),發病率約為1‰~3.3‰(圖23-15)。

生殖系統先天性畸形


圖23-15 生殖系統先天性畸形

A隱睾 B先天性腹股溝疝 C尿道下裂 D雙子宮雙陰道

6.兩性畸形 兩性畸形(hemaphroditism)又稱半陰陽,是因性分化異常導致不同程度的性別畸形,患者的外生殖器常男女分辨不清。按生殖腺結構不同。兩性畸形可分為兩類:①真兩性畸形,極為罕見,患者體內同時有睾丸及卵巢性染色體屬嵌合型,即具有46,xy和46,xx兩種染色體組型第二性徵可呈男性或女性,但外生殖器男女分辨不清。②假兩性畸形,患者體內只有一種生殖腺,按所含睾丸或卵巢的不同,又可區分為男性假兩性畸形女性假兩性畸形。前者雖具睾丸,但外生殖器似女性,染色體組型為46,xy,主要由於雄激素分泌不足所致;後者具有卵巢,但外生殖器似男性,染色體組型為46,xx,由於雄激素分泌過多所致,常見為先天性男性化腎上腺增生症,腎上腺皮質分泌過多雄激素,使外生殖器男性化。

7.睾丸女性化症候群 睾丸女性化症候群(testicular feminization syndrome)患者雖有睾丸,也能分泌雄激素,染色體組型為46,xy,但因體細胞和中腎細胞缺乏雄激素受體,使中腎管未能發育為男性生殖管道,外生殖器也未向男性方向分化,而睾丸支持細胞產生的抗中腎旁管管激素仍能抑制中腎旁管的發育,故輸卵管子宮也未能發育,患者外陰呈女性,且具有女性第二性徵。

32 外生殖器的發生 | 心血管系統的發生 32
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