肌聯蛋白

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肌聯蛋白
有效結構 PDB 直系同源檢索：PDBe, RCSB PDB查詢代碼列表 1BPV, 1G1C, 1NCT, 1NCU, 1TIT, 1TIU, 1TKI, 1TNM, 1TNN, 1WAA, 1YA5, 2A38, 2BK8, 2F8V, 2ILL, 2J8H, 2J8O, 2NZI, 2RQ8, 2WP3, 2WWK, 2WWM, 2Y9R, 3KNB, 3LCY, 3LPW, 3PUC, 3Q5O, 3QP3
標識
代號	TTN; CMD1G; CMH9; CMPD4; EOMFC; HMERF; LGMD2J; MYLK5; TMD
擴展標識	遺傳學：188840 鼠基因：98864 同源基因：130650 GeneCards: TTN Gene
EC編號	2.7.11.1
基因本體論描述 分子功能 · protease binding · nucleic acid binding · protein serine/threonine kinase activity · protein tyrosine kinase activity · calcium ion binding · protein binding · calmodulin binding · ATP binding · structural constituent of muscle · enzyme binding · telethonin binding · identical protein binding · actinin binding · protein self-association · actin filament binding · muscle alpha-actinin binding 細胞成分 · condensed nuclear chromosome · extracellular region · cytosol · striated muscle thin filament · Z disc · M band · I band 生物過程 · platelet degranulation · muscle contraction · striated muscle contraction · mitotic chromosome condensation · blood coagulation · muscle filament sliding · platelet activation · skeletal muscle thin filament assembly · skeletal muscle myosin thick filament assembly · sarcomere organization · regulation of protein kinase activity · cardiac muscle fiber development · sarcomerogenesis · regulation of catalytic activity · response to calcium ion · cardiac myofibril assembly · cardiac muscle tissue morphogenesis Sources: Amigo / QuickGO
RNA表達模式
更多表達數據
直系同源體
物種	人類	鼠類
Entrez	7273	22138
Ensembl	ENSG00000155657	ENSMUSG00000051747
UniProt	Q8WZ42	A2ASS6
mRNA序列	NM_001256850.1	NM_011652.3
蛋白序列	NP_001243779.1	NP_035782.3
基因位置	Chr 2: 179.39 – 179.7 Mb	Chr 2: 76.7 – 76.98 Mb
PubMed查詢	[1]	[2]
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肌聯蛋白（英語，德語: Titin）在人體中是由肌聯蛋白基因（TTN）編碼的蛋白質。^[1][2]肌聯蛋白是一個巨大的蛋白質，為肌肉收縮的彈性元件。它由244個結構域以及之間的肽序列連接組成。^[3]這些結構域在蛋白拉伸時去摺疊，而在張力去除後重新摺疊。^[4]

肌聯蛋白是已知最大的蛋白質^[5]，同時肌聯蛋白基因也擁有已知的單基因中最多的外顯子（363個）。^[6]

肌聯蛋白對橫紋肌的收縮很重要，它橫跨肌節從Z線到M線的區域，同粗肌絲的裝配和位置固定有關。在這個基因的突變能引起肌肉疾病，例如肢帶型肌營養不良。^[7]

參考文獻

1. ↑ Entrez Gene: TTN titin. 
2. ↑ Labeit S, Barlow DP, Gautel M, Gibson T, Holt J, Hsieh CL, Francke U, Leonard K, Wardale J, Whiting A. A regular pattern of two types of 100-residue motif in the sequence of titin. Nature. May 1990, 345 (6272): 273–6. doi:10.1038/345273a0. PMID 2129545. 
3. ↑ Labeit S, Kolmerer B. Titins: giant proteins in charge of muscle ultrastructure and elasticity. Science. October 1995, 270 (5234): 293–6. doi:10.1126/science.270.5234.293. PMID 7569978. 
4. ↑ Minajeva A, Kulke M, Fernandez JM, Linke WA. [http//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1301335/ Unfolding of titin domains explains the viscoelastic behavior of skeletal myofibrils]. Biophys. J.. March 2001, 80 (3): 1442–51. doi:10.1016/S0006-3495(01)76116-4. PMID 11222304. PMC 1301335. 
5. ↑ Opitz CA, Kulke M, Leake MC, Neagoe C, Hinssen H, Hajjar RJ, Linke WA. [http//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC240679/ Damped elastic recoil of the titin spring in myofibrils of human myocardium]. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.. October 2003, 100 (22): 12688–93. doi:10.1073/pnas.2133733100. PMID 14563922. PMC 240679. 
6. ↑ Bang ML, Centner T, Fornoff F, Geach AJ, Gotthardt M, McNabb M, Witt CC, Labeit D, Gregorio CC, Granzier H, Labeit S. The complete gene sequence of titin, expression of an unusual approximately 700-kDa titin isoform, and its interaction with obscurin identify a novel Z-line to I-band linking system. Circ. Res.. November 2001, 89 (11): 1065–72. doi:10.1161/hh2301.100981. PMID 11717165. 
7. ↑ Finsterer J. Klinik und Genetik der Gliedergürteldystrophien. Nervenarzt. Dezember 2004, 75 (12): 1153-66. doi:10.1007/s00115-004-1769-5. 

絲氨酸/蘇氨酸激酶（EC 2.7.11-12） 絲氨酸/蘇氨酸激酶（EC 2.7.11.1-EC 2.7.11.20） 非特異性絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶（EC 2.7.11.1） LATS1 · LATS2 · MAST1 · MAST2 · STK38 · STK38L · CIT · ROCK1 · SGK · SGK2 · SGK3 · 蛋白激酶B（AKT1、AKT2、AKT3) · ATM · mTOR · EIF-2（EIF2AK1、EIF2AK2、EIF2AK3、EIF2AK4） · Wee1蛋白激酶（WEE1） 丙酮酸脫氫酶激酶（EC 2.7.11.2） PDK1 · PDK2 · PDK3 脫磷酸-(還原酶激酶)激酶（EC 2.7.11.3） AMP-活化蛋白激酶：α（PRKAA1、PRKAA2） · β（PRKAB1、PRKAB2） · γ（PRKAG1、PRKAG2、PRKAG3) (3-甲基-2-氧代丁酸脫氫酶 (硫辛醯胺))激酶（EC 2.7.11.4） BCKDK · BCKDHA · BCKDHB (異檸檬酸脫氫酶 (NADP+))激酶（EC 2.7.11.5） IDH2 · IDH3A · IDH3B · IDH3G (酪氨酸3-單加氧酶)激酶（EC 2.7.11.6） STK4 肌球蛋白重鏈激酶（EC 2.7.11.7） 極光激酶（極光激酶A、極光激酶B） Fas激活絲氨酸/蘇氨酸激酶（EC 2.7.11.8） FASTK · STK10 肺出血腎炎抗原結合蛋白激酶（EC 2.7.11.9） 暫無錄入 IκB激酶（EC 2.7.11.10） CHUK · IKK2 · TBK1 · IKBKE · IKBKG · IKBKAP cAMP依賴性蛋白激酶（EC 2.7.11.11） 蛋白激酶A · PRKACG · PRKACB · PRKACA · PRKY cGMP依賴性蛋白激酶（EC 2.7.11.12） 蛋白激酶G · PRKG1 磷脂依賴性蛋白激酶（EC 2.7.11.13） 蛋白激酶C · PKCζ · PKCα · PRKCB1 · PRKCD · PRKCE · PRKCH · PRKCG · PRKCI · PRKCQ · PKN1 · PKN2 · PKN3 視紫紅質蛋白激酶（EC 2.7.11.14） 視紫紅質蛋白激酶 β腎上腺素受體激酶（EC 2.7.11.15） BARK-1 · BARK-2 G蛋白偶聯受體激酶（EC 2.7.11.16） GRK1 · GRK2 · GRK3 · GRK4 · GRK5 · GRK6 Ca2+/鈣調素依賴性蛋白激酶（EC 2.7.11.17） BRSK2 · CAMK1 · CAMK2A · CAMK2B · CAMK2D · CAMK2G · CAMK4 · MLCK · CASK · CHEK1 · CHEK2 · DAPK1 · DAPK2 · DAPK3 · STK11 · MAPKAPK2 · MAPKAPK3 · MAPKAPK5 · MARK1 · MARK2 · MARK3 · MARK4 · MELK · MKNK1 · MKNK2 · NUAK1 · NUAK2 · OBSCN · PASK · PHKG1 · PHKG2 · PIM1 · PIM2 · PKD1 · PRKD2 · PRKD3 · PSKH1 · SNF1LK · SNF1LK2 · KIAA0999 · STK40 · SNRK · SPEG · TSSK2 · HAPIP · TRIB1 · TRIB2 · TRIB3 · TRIO · 肌聯蛋白 · DCLK1 肌球蛋白輕鏈激酶（EC 2.7.11.18） MYLK · MYLK2 · MYLK3 · MYLK4 磷酸化酶激酶（EC 2.7.11.19） PHKA1 · PHKA2 · PHKB · PHKG1 · PHKG2 延伸因子2激酶（EC 2.7.11.20） EEF2K · STK19 特異性絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶（EC 2.7.11.21-EC 2.7.11.30） 周期蛋白依賴性激酶（EC 2.7.11.22） CDK1 · CDK2 · CDKL2 · CDK3 · CDK4 · CDK5 · CDKL5 · CDK6 · CDK7 · CDK8 · CDK9 · CDK10 · CDC2L5 · CRKRS · PCTK1 · PCTK2 · PCTK3 · PFTK1 · CDC2L1 RNA聚合酶亞基激酶（EC 2.7.11.23） RPS6KA5 · RPS6KA4 · P70S6激酶 · RPS6KA1 · RPS6KA2 · RPS6KA3 · RPS6KB1 · RPS6KB2 · RPS6KC1 絲裂原活化蛋白激酶（EC 2.7.11.24） 細胞外信號轉導激酶（MAPK1、MAPK3、MAPK4、MAPK6、MAPK7、MAPK12、MAPK15） · C-Jun N-末端激酶（MAPK8、MAPK9、MAPK10） · P38絲裂原活化蛋白激酶（MAPK11、MAPK13、MAPK14） 絲裂原活化蛋白激酶激酶激酶（EC 2.7.11.25） 絲裂原活化蛋白激酶激酶激酶（MAP3K1、MAP3K2、MAP3K3、MAP3K4、MAP3K5、MAP3K6、MAP3K7、MAP3K8) RAF（ARAF、BRAF、KSR1、KSR2） · 混合譜系激酶（MAP3K7、MAP3K9、MAP3K10、MAP3K11、MAP3K12、MAP3K13、ZAK） · CDC7 · MAP3K14 Tau蛋白激酶（EC 2.7.11.26） TPK1 · TTK · GSK-3 (乙醯輔酶A羧化酶)激酶（EC 2.7.11.27） 暫無錄入 原肌球蛋白激酶（EC 2.7.11.28） 暫無錄入 低密度脂蛋白受體激酶（EC 2.7.11.29） 暫無錄入 受體蛋白絲氨酸/蘇氨酸激酶（EC 2.7.11.30） 骨形態發生蛋白受體（BMPR1（BMPR1A、BMPR1B）、BMPR2） · ACVR1 · ACVR1B · ACVR1C · ACVR2A · ACVR2B · ACVRL1 · 抗繆勒氏管激素受體 雙特異性激酶類（EC 2.7.12） 絲裂原活化蛋白激酶激酶 MAP2K1 · MAP2K2 · MAP2K3 · MAP2K4 · MAP2K5 · MAP2K6 · MAP2K7 EC 1.1/2/3/4/5/6/7/8/9/10/11/12/13/14/15/16/17/18/19/20/21/22  · 2.1/2/3/4/5/6/7(2.7.10/11-12)/8/9  · 3.1/2/3/4(3.4.21/22/23/24)/5/6/7/8/9/10/11/12/13  · 4.1/2/3/4/5/6 · 5.1/2/3/4/5 · 6.1/2/3/4/5/6

細胞骨架蛋白 人類蛋白 微絲 （ABP） 肌絲 肌動蛋白 A1 A2 B C1 G1 G2 肌球蛋白 I MYO1A MYO1B MYO1C MYO1D MYO1E MYO1F MYO1G MYO1H) II MYH1 MYH2 MYH3 MYH4 MYH6 MYH7 MYH7B MYH8 MYH9 MYH10 MYH11 MYH13 MYH14 MYH15 MYH16 III MYO3A MYO3B V MYO5A MYO5B MYO5C VI MYO6 VII MYO7A MYO7B IX MYO9A MYO9B X MYO10 XV MYO15A XVIII MYO18A MYO18B 輕鏈 MYL1 MYL2 MYL3 MYL4 MYL5 MYL6 MYL6B MYL7 MYL9 MYLIP MYLK MYLK2 MYLL1 其它 原肌球調節蛋白 1 2 3 4 肌鈣蛋白 T 1 2 3 C 1 2 I 1 2 3 原肌球蛋白 1 2 3 4 輔肌動蛋白 1 2 3 4 Arp2/3複合體 肌動蛋白解聚因子 絲切蛋白 1 2 Destrin 凝溶膠蛋白 前纖維蛋白 1 2 肌聯蛋白 其它 Wiskott-Aldrich syndrome protein 原纖蛋白 Filamin FLNA FLNB FLNC Espin TRIOBP 中間纖維 Type 1/2 （角蛋白 細胞角蛋白） 上皮角蛋白 （軟α-角蛋白） type I/chromosome 17 10 12 13 14 15 16 17 19 20 chromosome 12 18 none 21 type II/chromosome 12 1 2A 3 4 5 6A 6B 7 8 9 頭髮角蛋白 （硬α-角蛋白） type I/chromosome 17 31 32 33A 33B 34 35 36 37 38 type II/chromosome 12 81 82 83 84 85 86 未分類α-角蛋白 chromosome 17 23 24 25 26 27 28 39 40 chromosome 12 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 非α-角蛋白 β-角蛋白 Type 3 結蛋白 膠質纖維酸性蛋白 外周蛋白 波形蛋白 Type 4 介連蛋白 巢蛋白 神經絲 NEFL NEFM NEFH Synemin Syncoilin Type 5 核纖層蛋白：A B 微管/ 微管相關蛋白 微管蛋白 TUBA1A TUBA1B TUBA1C TUBA3C TUBA3D TUBA3E TUBA4A TUBA8 驅動蛋白 KIF1A KIF1B KIF2A KIF2C KIF3B KIF3C KIF4A KIF4B KIF5A KIF5B KIF5C KIF6 KIF7 KIF9 KIF11 KIF12 KIF13A KIF13B KIF14 KIF15 KIF16B KIF17 KIF18A KIF18B KIF19 KIF20A KIF20B KIF21A KIF21B KIF22 KIF23 KIF24 KIF25 KIF26A KIF26B KIF27 KIFC1 KIFC2 KIFC3 動力蛋白 axonemal: DNAH1 DNAH2 DNAH3 DNAH5 DNAH6 DNAH7 DNAH8 DNAH9 DNAH10 DNAH11 DNAH12 DNAH13 DNAH14 DNAH17 DNAI1 DNAI2 DNALI1 DNAL1 DNAL4 cytoplasmic: DYNC1H1 DYNC2H1 DYNC1I1 DYNC1I2 DYNC1LI1 DYNC1LI2 DYNC2LI1 DYNLL1 DYNLL2 DYNLRB1 DYNLRB2 DYNLT1 DYNLT3 其它 tau蛋白 Dynactin DCTN1 Stathmin Tektin TEKT1 TEKT2 TEKT3 TEKT4 TEKT5 Dynamin DNM1 DNM2 DNM3 Catenins Alpha catenin Beta catenin APC Plakoglobin (gamma catenin) Delta catenin GAN 膜蛋白 Dystrophin Dystroglycan Utrophin Ankyrin ANK1 ANK2 ANK3 血影蛋白 SPTA1 SPTAN1 SPTB SPTBN1 SPTBN2 SPTBN4 SPTBN5 其它 plakin 橋粒斑蛋白 Plectin Talin TLN1 粘著斑蛋白 Plakophilin PKP1 PKP2 其它生物 Major sperm proteins 原核細胞骨架 Crescentin FtsZ MreB 生化 結構: 過氧化物酶體，骨架（中心體），上皮，纖毛，粒線體，細胞核（染色體）

組織學：肌肉組織 (TH H2.00.05, H3.3) 平滑肌(smooth muscle) 鈣調蛋白 · 血管平滑肌 橫紋肌(striated muscle) 骨骼肌 (skeletal muscle) 肋節(costamere)：肌養蛋白相關蛋白複合物(DAPC) 細胞膜/ 細胞外 肌養蛋白關聯蛋白(DAP)：肌膜蛋白聚糖(sarcoglycan)（α、β、δ、ε、γ、ζ） · 肌養蛋白聚糖(dystroglycan) 肌長蛋白(sarcospan) · 層粘連蛋白α2亞基(laminin α2) 細胞內 肌養(抗萎縮/營養不良)蛋白(dystrophin) · 小肌養蛋白(dystrobrevin)（α、β） · 肌養蛋白結合蛋白(syntrophin)（α1、β1、β2、γ1、γ2） · syncoilin · dysbindin · 聯絲蛋白(synemin/desmuslin) 相關：一氧化氮合成酶1(NOS1) · 小窩蛋白3(caveolin 3) 肌節(sarcomere)：a帶、i帶、h帶(band)；z線、m線(line) 肌絲(myofilament)（細肌絲(thin filament)：肌動(纖)蛋白(actin)Template:；粗肌絲(thick filament)：肌球(凝)蛋白(myosin)Template:；彈性肌絲(elastic filament)：肌聯蛋白(titin/connectin)Template:；伴肌動蛋白(nebulin)） 原肌球蛋白(tropomyosin) 肌鈣(寧)蛋白(troponin)（T、C、I） 結締組織(connective tissue) 肌外膜(epimysium) · 肌束(muscle bundle) · 肌束膜(perimysium) · 肌內膜(endomysium) · 骨骼肌中的結締組織(connective tissue in skeletal muscle) 骨骼肌總論 神經肌肉接點(neuromuscular junction) · 運動單位(motor unit) · 肌梭(muscle spindle) · 興奮-收縮耦聯(excitation-contraction coupling) · 滑絲機制(sliding filament mechanism) 心肌 (cardiac muscle) 心肌層(myocardium) · 肌間盤(intercalated disc) · 星雲狀小體(nebulette) 心肌同 骨骼肌 纖維 肌纖維(muscle fiber)（肌梭內(intrafusal)、肌梭外(extrafusal)） · 肌原纖維(myofibril) · 微絲(microfilament)/肌絲(myofilament) · 肌節(sarcomere) 細胞 成肌細胞(sarcoblast)/肌細胞(myocyte) · 肌衛星細胞(myosatellite cell) 其它 索蛋白(desmin) · 肌纖維膜(sarcolemma)（橫小管(T-tubule)） · 肌質(漿)(sarcoplasm) · 肌質(漿)網(sarcoplasmic reticulum) 其它/ 未分組 肌節蛋白(myotilin) · 視鬆蛋白(telethonin) · dysferlin) · 福[山]蛋白(fukutin) · 福[山]蛋白相關蛋白(fukutin-related protein) 肌肉系列導航 Template:肌肉導航

參考來源

• 維基百科-肌聯蛋白

出自A+醫學百科 「肌聯蛋白」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E8%82%8C%E8%81%94%E8%9B%8B%E7%99%BD 轉載請保留此連結

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