愚型樣瞼裂歪曲

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愚型樣瞼裂歪曲指上、下眼瞼邊緣之間的間隙歪曲呈獃滯樣。

目錄

愚型樣瞼裂歪曲的原因

5號染色體短臂缺失所致。

愚型樣瞼裂歪曲的診斷

患兒生後數周至數月出現小貓叫樣哭聲,嚴重精神發育遲滯,眼間距過遠內眥贅皮折(epicanthalfolds)、短頭畸形滿月臉、反先天愚型瞼裂歪曲,小頜肌張力減退和斜視等。

體格檢查以及染色體檢查即可診斷。

愚型樣瞼裂歪曲的鑒別診斷

瞼裂狹小:先天性瞼裂狹小症候群的特徵為瞼裂較小。為常染色體顯性遺傳。可能為胚胎3個月前後,由於上頜突起發育抑制因數量的增加,與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此,還有兩眼內眥間距擴大,下淚點外方偏位。日本人中較多見。

瞼緣呈橫「S」形下垂:由於急性瞼部淚腺炎疾病引起的,表現為瞼緣呈橫「S」形下垂,是急性瞼部淚腺炎的臨床表現。急性瞼部淚腺炎:上瞼外側發紅,腫脹疼痛流淚不適,瞼緣呈橫「S」形下垂,腫脹可擴展到顳,頰部,耳前淋巴結腫大壓痛,瞼內可捫及實性包塊,有壓痛,與眶壁及瞼緣無粘連,眼瞼分開時可見顳上結膜充血水腫淚腺組織充血隆起,有黏液樣分泌物,可伴有發熱頭痛全身不適,若早期適當抗感染治療,多在1~2周炎症消退,也有的成亞急性,持續1~2個月才消退,少數化膿從上穹隆結膜穿破,膿液排入結膜囊或暫時形成瘺管,2~3周即可癒合。

眼瞼畸形:多由外傷感染、腫物切除手術等原因引起,瘢痕攣縮後可造成雙眼瞼形態不對稱、眼瞼外翻及閉合不全等異常。眼瞼外翻畸形是面部燒傷病人經常出現的問題。由於眼瞼不能閉合,眼球經常外露而受刺激,使眼球充血發紅、疼痛,有異物感,常流眼淚。如果角膜暴露時間稍長,得不到眼液濕潤,還會發生暴露性角膜炎角膜潰瘍,如果治療不及時,還可導致失明

患兒生後數周至數月出現小貓叫樣哭聲,嚴重精神發育遲滯,眼間距過遠內眥贅皮折(epicanthalfolds)、短頭畸形滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲,小頜肌張力減退和斜視等。

體格檢查以及染色體檢查即可診斷。

愚型樣瞼裂歪曲的治療和預防方法

預防措施包括推行遺傳諮詢染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

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