所有細胞都是全能核（攜帶全部遺傳信息，但不是全部基因都有活性，所以必定有一種抑制某些基因活笥和啟動另一些基因活性的機制。對於基因調控機制1961年Jacob與Monod對大腸桿菌的研究提出了乳糖操縱子假說（Lac operon hypothesis），認為基因的作用單位是操縱了（operon），它由一個操縱基因和相鄰的結構基因構成，它們按一定的線性順序排列，併產生一系列相關的酶。操縱基因可以啟動全組結構基因的活性，但它又被調節基因激活或抑制。調節基因能合成一種物質（阻遏物），能抑制操縱基因，當調節基因起作用時，有關的結構基因不合成蛋白質，只有在阻遏物被一種特殊代謝物（誘導物）滅活後，調節基因在關閉的情況下，結構基因才起作用。真核細胞的基因調控還未完全闡明。如果這一模式能應用在人類，即假設有不止缺乏一種相關酶的那些遺傳病，有可能是由於調控系統基因突變的結果。又如有些酶活性缺乏或增加，或蛋白質合成量有改變，但從結構基因水平並未發現有任何鹼基改變，這樣推測突變可能發生調控基因部分，例如腺苷脫氨酶（adenosine deaminase,ADA）遺傳性酶活性過高（相當於正常45－70倍）可引起溶血，但該突變酶結構沒有改變，而轉錄的mRNA大大增多，故認為是調控基因突變的結果。又如Crigler-Najjar症候群Ⅱ型，表現為先天性黃疸，為肝葡萄糖醛醯轉移酶缺乏，血中非結合膽紅素增高。如用苯巴比妥可誘導此酶活性升高，黃疸消失，故認為此病可能是調節失控所致。
如果調節基因突變失去活性，基因不再被控制，結果蛋白質合成就會增加。在雜合子中，由於同源染色體上的正常調節基因所產生的阻遏物足夠抑制兩條染色體上的蛋白質合成，所以只有在純合子才表現出來。另一種情況是，由於調節基因發生突變，合成了異常的阻遏物，它不能被誘導物所滅活，導致蛋白質合成減少。由於阻遏物是可以擴散的，它將有可能在同源染色體上起作用，因此雜合子即可表現出來。因此，儘管一般認為，遺傳性代謝缺陷是由於結構基因突變造成的，但應考慮到調控基因突變也可引起表型相同的遺傳病。近年來分子遺傳學的發展，已從DNA順序的改變證明了這一點，例如地中海貧血有些突變就發生在調控基因部分。
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