醫學遺傳學/基因突變的後果

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醫學遺傳學基礎

根據基因突變對機體影響的程度，可分為下列幾種情況：

1．變異後果輕微，對機體不產生可察覺的效應。從進化觀點看，這種突變稱為中性突變。

2．造成正常人體生物化學組成的遺傳學差異，這樣差異一般對人體並無影響。例如血清蛋白類型、ABO血型、HLA類型以及各種同工酶型。但在某種情況下也會發生嚴重後果。例如不同血型間輸血，不同HLA型間的同種移植產生排斥反應等。

3．可能給個體的生育能力和生存帶來一定的好處。例如，HbS突變基因雜合子比正常的HbA純合子更能抗惡性瘧疾，有利於個體生存。

4．產生遺傳易感性（genetic susceptibility）.

5．引起遺傳性疾病，導致個體生育能力降低和壽命縮短，這包括基因突變致蛋白質異常的分子病及遺傳酶病。據估計，人類有50000個結構基因，正常人的基因座位處於雜合狀態的可佔18％，一個健康人至少帶有5-6個處於雜合狀態的有害突變，這些突變如在純合狀態時就會產生有害後果。

6．致死突變，造成死胎、自然流產或出生後夭折等。

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