醫學遺傳學/基因突變的特性
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1．突變 突變（mutation）是指遺傳物質發生的可遺傳的變異。廣義的突變可以分兩類：①染色體畸變（chromosome aberration）,即染色體數目和結構的改變；②基因突變（genemutation）。狹義的突變，即一般所指的突變僅指基因突變。基因突變是指基因的核苷酸順序或數目發生改變。僅涉及DNA分子中單個鹼基改變者稱點突變（point mutation）。涉及多個鹼基的還有缺失、重複和插入。
2．體細胞突變和生殖細胞突變 基因突變可發生在個體發育的任何階段，以及體細胞或生殖細胞周期的任何分期。如果突變發生在體細胞中，突變的變異只能在體細胞中傳遞。因此體細胞突變不能直接遺傳下代。生殖細胞的突變率比體細胞高，主要因為生殖細胞在減數分裂時對外界環境具有較高的敏感性。如果顯性突變基因在生殖細胞中發生，它們的效應可能通過受精卵而直接遺傳後代並立即在子代中表現出來；如果突變基因是隱性的，則其效應就可能被其等位基因所遮蓋。如果突變發生在某一配子中，那麼，在子代中只有某一個有可能承繼這個突變基因。如果突變發生在配子發生的早期階段（如發生在成熟分裂的性母細胞），則多個配子都有可能接受這個突變基因，因此，突變基因傳到後代的可能性就會增加。攜帶突變基因的細胞或個體，稱為突變體（mutant)沒有發生基因突變的細胞或個體稱為野生型（wild type）。
3．誘發突變和自發突變 引起突變的物理因素（如X射線）和化學因素（如亞硝酸鹽）稱為誘變劑（mutagen）。誘變劑誘發的突變稱為誘發突變（induced mutation）。由於自然界中誘變劑的作用或由於偶然的自製、轉錄、修復時的鹼基配對錯誤所產生的突變稱為自發突變（spontaneous mutation）。人類單基因病大都為自發突變的結果。自發突變頻率（突變率）很低，平均每一核苷酸每一世代為10-10-10-9，即每世代10億個核苷酸有一次突變。
4．突變熱點 從理論上講，DNA分子上每一個鹼基都可能發生突變，但實際上突變部位並非完全隨機分布。DNA分子上的各個部分有著不同的突變頻率，即DNA分子某些部位的突變頻率大大高於平均數，這些部位就稱為突變熱點（hot spots of mutation）。形成突變熱點的原因仍未明了，有人認為是5-甲基胞嘧啶（MeC）的存在，MeC脫氨氧化後生成T，引起G-MeC→A-T轉換；短的連續重複順序處容易發生插入或缺失突變；有的與突變劑種類有關，如DNA順序中某個鹼基對突變劑更敏感，有的則相反。
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