醫學遺傳學/性染色體數目異常症候群

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醫學遺傳學基礎

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1.Klinefelter症候群(Klinefelter syndrome)又稱為先天性睾丸發育不全或原發小睾丸症。患者性染色體為XXY,即比正常男性多了一條X染色體,因之本亦常稱為XXY症候群。

Klinefelter症候群的發病率相當高,男性新生兒中達到1.2‰。根據白種人的資料,身高180cm的男性患病率為1/260,在精神病患者或刑事收容機構中為1/100,在因不育而就診者中約為1/20。臨床表現為睾丸小而質硬,曲細精管萎縮,呈玻璃樣變。由於無精子產生,故97%患者不育。患者男性第二性徵發育差,有女性化表現,如無鬍鬚體毛少,陰毛分布如女性,陰莖龜頭小等,約25%的患者有乳房發戶(圖2-22)。患者身材高。四肢長,一部分患者(約1/4)有智力低下,一些患者還有精神異常及患精神分裂症傾向。實驗室檢查可見雌激素增多,19-黃體酮增高,激素的失調與患者的女性化可能有關。

X染色質


Klinefelter症候群患者及其核型


圖2-21 X染色質 圖2-22 Klinefelter症候群患者及其核型

絕大多數患者的核型為47,XXY。大約有15%患者為兩個或更多細胞系嵌合體,其中常見的為46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY。額外的X是由於親代減數分裂時X染色體不分離的結果。

睾丸酮治療可以收到一定的效果,它可促使第二性徵發良並性病患者的心理狀態。

2.XYY症候群 在男嬰中的發生率為1:900。XYY男性的表型的正常的,患者身材高大,常超過180cm,偶爾可見隱睾睾丸發育不全並有精過程障礙和生育力下降,尿道下裂等,但大多數男性可以生育。XYY個體易於興奮,易感到慾望不滿足,厭學,自我剋制力差,易產生攻擊性行為。XYY核型是父親精子形成過程中第二次減數分裂時發生Y染色體不分離的結果。

3.Turner症候群 又稱為45,X或45,XO症候群、女性先天性性腺發育不全先天性卵巢發育不全症候群。在新生女嬰中的發病率約為0.2‰-0.4‰,但在自發流產胚胎中Turner症候群的發生率可高達7.5%.患者表型為女性,身材矮小,智力一般正常,但常低於其同胞,面呈三角形,常有瞼下垂內眥贅皮等,上頜突窄,下頜小且後縮,口角下旋呈鯊魚樣嘴,頸部髮際很低,可一直伸延到肩部,約50%患者有蹼頸,即多餘的翼狀皮膚,雙肩徑寬,胸寬平如盾,乳頭乳腺發育差,兩乳頭距寬,肘外翻在本病十分典型(圖2-23),第四、第五掌骨短而內

Turner症候群患者及其核型


圖2-23 Turner症候群患者及其核型

彎,並常有指甲發育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫,十分特殊。泌尿生殖系統的異常主要是卵巢發育差(索狀性腺),無濾泡形成,子宮發育不全,常因原發性閉經來就診。由於卵巢功能低下患者的陰毛稀少,無腋毛,外生殖器幼稚。此外,大約有1/2患者有主動脈狹窄馬蹄腎畸形

Turner症候群的核型除典型的45,X(約佔55%)外,還有各種嵌合型和結構異常的核型。最常見的是嵌合型46,XX/45,X和46,X,i(Xq)。一般說來,嵌合型的臨床表現較輕,而有Y染色體的嵌合型可表現出男性化的特徵,身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂單體性決定的,但卵巢發育不全與不育則更多與長臂單體性有關。

Turner症候群的發病機理是雙親配子形成過程中的不分離,其中約75%的染色體丟失發生在父方,約10%的丟失發生在合子後早期卵裂時。

除少數患者由於嚴重畸形有新生兒期死亡之外,一般均能存活,只是在青春期才被檢出。其智力發育障礙也較輕,應用激素在14歲以前開始治療可以促進第二性徵和生殖器官的發育,月經來潮,心理狀態改變,但不能促進長高,個別患者可生育。

4.47,XXX和X女性 本病又稱為超雌(superfemale)。發病率約為0.8‰或1/2250。

多數具有三條X染色體的女性無論外形、性功能與生育力都是正常的,只有少數患者有月經減少、繼發閉經或過早絕經等現象。大約有2/3病智力稍低,並有患精神病傾向。

除了47,XXX外,一些患者的核型為嵌合型,即47,XXX/46,XX。XXX患者的母親生育年齡平均約增高4歲。這表明不分離主要發生在母親一方。少數患者有4條甚至5條X染色體。一般來說,X染色體愈多,智力損害和發育畸形愈嚴重。

32 性別和性染色體 | 性染色體的結構畸變 32
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