醫學遺傳學/染色體畸變症候群

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染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變症候群(chromosome aberration syndrome )是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0.5%-0.7%的活產嬰兒,7.5%的胎兒,自發流產兒約1/2有染色體異常。現今已知的染色體病超過100種,已報告的染色體數目和結構異常在500種以上。隨著高分辯顯帶及其它細胞遺傳學新技術的應用,今後還會發現更多的染色體病和異常。

參看

32 姐妹染色單體交換 | 染色體畸變症候群的概念 32
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