醫學遺傳學/染色體異常發生的頻率
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綜合許多國家的資料，大約有15％的妊娠發生流產，而其中一半為染色體異常所致，即約為5％-8％的胚胎有染色體異常。不過在出生前，90％以上已有自然流產或死產。流產愈早，有染色體異常的頻率愈高。新生兒染色體異常調查結果見表2-3。
不同地區染色體異常發生的頻度相關不大，波動於0.47-0.84%之間，用表2-3中的發病率對我國新生兒中染色體異常發病率作了外推估算（表2-4）。
普通成人染色體調查的資料很少。1986-1987年，我國四川省曾進行過大規模的遺傳病流行病學抽樣調查，其染色體病患者的患病率如表2-5。
表2-3 56 952名生兒細胞遺傳學檢查結果
| 染色體異常類型 | 異常人數 | ％ | 近似發病率 |
| 性染色體－男性 | 98 | 0．260 | 1/400 |
| 47，XXY | 35 | 0．093 | 1/1 000 |
| 47，XYY | 35 | 0．093 | 1/1 000 |
| 其它 | 28 | 0．074 | 1/1 300 |
| 性染色體－女性 | 29 | 0．151 | 1/700 |
| 45，X | 2 | 0．010 | 1/10 000 |
| 47，XXX | 20 | 0．014 | 1/1 000 |
| 其它 | 7 | 0．037 | 1/3 000 |
| 常染色體三體性 | 82 | 0．144 | 1/700 |
| ＋D | 3 | 0．005 | /20 000 |
| + E | 7 | 0．120 | 1/8 000 |
| + G | 71 | 0．125 | 1/800 |
| 其它 | 1 | 0．002 | 1/50 000 |
| 平衡的結構重排 | 110 | 0．193 | 1/500 |
| 不平衡結構重排 | 34 | 0．597 | 1/2 000 |
| 總計 | 353 | 0．620 | 1/160 |
表2-4 我國新生兒染色體異常人數的估算
| 異常類型 | 異常頻率％ | 外推值（名／年） |
| 性染色體異常 | 0.223 | 46138 |
| 常染色體數目異常 | 0.144 | 29793 |
| 染色體結構重排 | ||
| 平衡的 | 0.193 | 39793 |
| 不平衡的 | 0.060 | 12414 |
| 總計 | 0.620 | 128276 |
(按1981年出生人口外推計算)
表2-5 四川省普通人群中染色體病的患病率
| 病名 | 患病率 |
| 21－三體性 | 0．14 |
| 其它常染色體病 | 0．02 |
| 先天性卵巢發育不全 | 0．07 |
| 先天性睾丸發育不全 | 0．07 |
| 其它染色體異常 | 0．015 |
| 總計 | 0．315 |
- 先天性睾丸發育不全，可能因為篩查困難而數值偏低
 染色體畸變症候群的概念 | 常染色體異常綜合證  |
出自A+醫學百科 「醫學遺傳學/染色體異常發生的頻率」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E5%BC%82%E5%B8%B8%E5%8F%91%E7%94%9F%E7%9A%84%E9%A2%91%E7%8E%87 轉載請保留此連結
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