醫學遺傳學/染色體畸變症候群的概念

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染色體畸變症候群是指由於染色體異常而引起的疾病。由於它有多種臨床表現,故稱為症候群。通常如果沒有染色體物質明顯增多或減少。如一些染色體重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型異常。染色體的多態或異態性(polymorphism或heteromorphism)通常不伴有異常表型,故不稱為染色體畸變症候群。

32 染色體畸變症候群 | 染色體異常發生的頻率 32
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