高胱氨酸尿症
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高胱氨酸尿症或稱同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又稱假性Marfan症候群，是含硫胺基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位於2號染色體短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分別報告。發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰，本病除引起骨骼異常及眼部病變，可引起血管和腦病變，兒童腦卒中應排除本病的可能。
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病因
高胱氨酸尿症為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位於2號染色體短臂。系由含硫胺基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代謝障礙而致病。
臨床表現
(1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及後凸等毛髮淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現一側或雙側眼球晶狀體移位，通常為向下移位智力發育遲滯等。
(2)輕度精神衰退是惟一的神經系統異常，是本病與Marfan症候群的鑒別點，後者智力不受損害。可因血小板異常促進凝血及腦動脈血栓形成腦梗死，顯然與血栓形成性和栓塞性動脈閉塞有關，疾病晚期可出現冠狀動脈腦動脈及腎動脈增厚和纖維變性，有的病人青春期可死於冠狀動脈閉塞，心肌病變可成為腦動脈的栓子來源，引起偏癱和失語等。
(3)血液腦脊液和尿液中高胱氨酸(homocystine)增高是遺傳性胱硫醚合成酶缺乏導致胱硫醚合成不足血漿蛋氨酸水平升高。
2.5N-甲基四氫葉酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基轉移酶缺乏型表現為智力障礙，Marfan病的骨骼異常眼部無晶狀體移位側視時出現眼震上肢辨距不良偶有癲癇發作、血小板減少及氮質血症等。
3.5,10N-甲烯四氫葉酸還原酶(5,10N-methylidynel-netetrahydrofolatase)缺乏型除骨骼異常和眼症状可見近端肌力減弱肌病樣步態、多發性腦梗死、痴呆癇性發作及多發性神經病等多發性神經病可能與葉酸缺乏有關此型與氰鈷胺還原酶缺乏型的症状相對較輕，存活時間較長。
診斷
根據臨床症状如典型骨骼發育畸形晶狀體移位等眼症状、智力發育遲滯及精神衰退，伴血栓形成性或栓塞性血管閉塞病變血漿高胱氨酸、蛋氨酸增高。
治療
1.嚴格限制食物中蛋氨酸的攝入量採用低蛋氨酸膳食，有報告自新生兒期限制蛋白攝入，有時智力可達到與正常兒相近的水平。可服用大劑量維生素B6，250～500mg/d，因其是胱硫醚合成酶的輔酶(cystathioninesynthetasecoenzyme)可減少高胱氨酸的分泌，對緩解神經系統症状如智力好轉等有一定作用。如發生血管病變，抗凝劑可阻止血管進一步閉塞。
2.5-N-甲基四氫葉酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基轉移酶缺乏型或氰鈷胺還原酶缺乏型可用維生素B12治療，甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型可試用葉酸治療用藥後雖尿中高胱氨酸排出減少，但臨床症状不見改善。發生腦梗死應對症治療。
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