胱胺酸症
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| Cystinosis | |
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| 分類系統及外部資源 | |
 胱氨酸 |
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| ICD-10 | E72.0 |
| ICD-9 | 270.0 |
| DiseasesDB | 3382 |
| eMedicine | ped/538 |
| MeSH | D003554 |
胱胺酸症（英語：Cystinosis）是溶小體貯積症的一種，因第17對染色體短臂13位置的CTNS基因發生缺損，導致將胱胺酸攜出溶小體的運輸酶功能異常，胱胺酸堆積溶小體上，進而造成器官的病變。
其發生率為1/200000。
參考資料
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參考來源
出自A+醫學百科 「胱胺酸症」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E8%83%B1%E8%83%BA%E9%85%B8%E7%97%87 轉載請保留此連結
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