胱胺酸症

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Cystinosis
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胱氨酸
ICD-10 E72.0
ICD-9 270.0
DiseasesDB 3382
eMedicine ped/538
MeSH D003554

胱胺酸症英語:Cystinosis)是溶小體貯積症的一種,因第17對染色體短臂13位置的CTNS基因發生缺損,導致將胱胺酸攜出溶小體的運輸酶功能異常,胱胺酸堆積溶小體上,進而造成器官的病變。

其發生率為1/200000。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病

參考資料

罕見遺傳疾病一點通

參考來源

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