黑尿症
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| 黑尿症 | |
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| ICD-10 | E70.2 |
| ICD-9 | 270.2 |
| OMIM | 203500 |
| DiseasesDB | 409 |
| eMedicine | ped/64 |
| MeSH | D000474 |
Alkaptonuria:黑尿症(AKU)是一種罕見的遺傳性疾病，和酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關，是一種體染色體隱性遺傳，具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷，這種酵素可降解有毒性的尿黑酸，這種酪氨酸副產物，會使軟骨區變成黑色，例如耳朵、眼睛。
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參考來源
出自A+醫學百科 「黑尿症」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E9%BB%91%E5%B0%BF%E7%97%87 轉載請保留此連結
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