高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群
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Ornithine translocase deficiency | |
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分類系統及外部資源 | |
鳥氨酸 |
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ICD-9 | 270.6 |
OMIM | 238970 |
DiseasesDB | 29849 |
高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一種遺傳病,其會導致血中的鳥胺酸、血氨及瓜胺酸顯著地升高。患者會不自覺拒食高蛋白的食物。
此遺傳病的發生率極低,全球只有約50個個案為確診。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病,若伴侶二人皆帶有缺陷基因,下一代的患病機率為4分之1。
參考資料
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參考來源
出自A+醫學百科 「高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E9%AB%98%E9%B8%9F%E8%83%BA%E9%85%B8%E8%A1%80%E7%97%87-%E9%AB%98%E6%B0%A8%E8%A1%80%E7%97%87-%E9%AB%98%E7%93%9C%E8%83%BA%E9%85%B8%E8%A1%80%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4 轉載請保留此連結
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