拉福拉病

跳轉到: 導航, 搜索

拉福拉病(Lafora』s disease)屬常染色體隱性遺傳疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現,患者大腦皮質丘腦黑質蒼白球齒狀核等部位的神經細胞胞質內,含有嗜鹼性包涵體(Lafora小體),自此以來開始對本病有了新的認識。

本病患者半數始以局部性抽搐發作,故早期多被診斷為普通性癲癇,有時,在肌陣攣和癇性發作出現之前,患者已有視幻覺或表現為易激惹脾氣古怪、進行性認知功能衰退。多數患者難以生存至25歲。

患者腦電圖呈瀰漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。本病須靠神經病理診斷,Lafora小體在神經細胞胞質內呈圓形,直徑為3~30µm,PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應,同時進行電鏡觀察有助確診。

目錄

拉福拉病的病因

(一)發病原因

拉福拉病常染色體隱性遺傳疾病。對於有一些40歲以後發病,50多歲死亡的拉福拉病患者,可能有著不同的遺傳基礎。

(二)發病機制

發病機制尚不清。1911年Lafora根據屍檢資料,發現患者大腦皮質丘腦黑質蒼白球齒狀核等部位的神經細胞胞質內含有嗜鹼性包涵體,以後的研究發現(如Yoki等)證實這些嗜鹼性包涵體是由在生化上與糖原有關,而結構上又無關的多聚糖所構成。電鏡下呈無定型的電子緻密顆粒和不規則的細絲,後者直徑約6µm。

國內有報導採用腦組織活檢方法在大腦皮質神經細胞內查見Lafora小體。該小體在神經細胞胞質內呈圓形,直徑為3~30µm,PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應。

拉福拉病的症状

1989年馬賽國際會議將拉福拉病作為一種單獨的疾病實體。

1.本病好發於兒童晚期和青春期。

2.患者半數始以局部性抽搐發作,故早期多被診斷為普通性癲癇。在數月內可進行性發展出現肌陣攣發作,並且逐漸布及全身。發作可因噪聲、驚嚇、激動、意外的觸覺刺激以及某種持久的活動而誘發或加劇,甚至發展為一連串的肌陣攣,並轉呈伴有意識喪失的全身性抽搐。

3.隨疾病的惡化,肌陣攣越來越多地干擾患者活動,直到功能嚴重受損,語言受累。神經檢查可發現肌張力改變和輕微的小腦性共濟失調。有時,在肌陣攣和癇性發作出現之前,患者已有視幻覺或表現為易激惹脾氣古怪、進行性認知功能衰退。

4.少數患者失聰為早期體征。肌張力低下、腱反射受損以及罕見的錐體束征是疾病的後期表現。

5.多數難以生存至25歲。對於有一些40歲以後發病,50多歲死亡的拉福拉病患者,可能有著不同的遺傳基礎。

6.患者腦電圖呈瀰漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。本病須靠神經病理診斷。採用腦組織活檢方法在大腦皮質神經細胞內可查見Lafora小體,該小體在神經細胞胞質內呈圓形,直徑為3~30µm,PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應,進行電鏡觀察有助確診。

本症尚無特效治療,患者最終多因臥床不起及反覆發生感染而死亡。

依據本病臨床表現,好發於兒童晚期和青春期;在數月內可進行性發展出現肌陣攣發作,並且逐漸布及全身;患者腦電圖呈瀰漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電等;可考慮本病。確診須靠神經病理診斷。

拉福拉病的診斷

拉福拉病的檢查化驗

血常規生化腦脊液檢查常無異常發現。

1.腦電圖呈瀰漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。

2.腦組織活檢查Lafora小體。

拉福拉病的鑒別診斷

注意和其他常染色體隱性遺傳疾病肌陣攣性癲癇等鑒別。

拉福拉病的併發症

隨病情發展,可以出現多樣的症状體征

拉福拉病的預防和治療方法

遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢攜帶者基因檢測產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

拉福拉病的西醫治療

(一)治療

本症目前尚無特效治療,多採用抗癲癇藥物控制肌陣攣癲癇發作。常用的藥物為丙戊酸鈉卡馬西平(醯胺咪嗪)及地西泮(安定)等。

(二)預後

多數難以生存至25歲。患者最終多因臥床不起及反覆發生感染而死亡。對症治療可提高患者生活質量。

參看

關於「拉福拉病」的留言: Feed-icon.png 訂閱討論RSS

目前暫無留言

添加留言

更多醫學百科條目

個人工具
名字空間
動作
導航
功能菜單
工具箱