先天性胸腺發育不全

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又稱DiGeorge症候群或第三、四對咽囊症候群。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如這些胚胎組織發育異常便引起本徵。本徵均為散發,故推測不是遺傳缺陷所致;極可能是胚胎環境異常造成,如母體酗酒可能就是致病因素之一。病理檢查可見胸腺和甲狀腺缺如或發育不全。  

目錄

病因

本病的病因是胚胎早期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲狀旁腺和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如這些胚胎組織發育異常便引起本徵。  

臨床表現

.出生後即可出現①特殊面貌,如眼距過寬,下頜過小,耳廓低位等畸形。②頑固的低血鈣搐搦症,單純補鈣不能糾正之。③主動脈弓異常,如右位主動脈、法樂氏四聯征等。

新生兒期以後,反覆發生病毒真菌卡氏肺囊蟲感染,或感染呈慢性過程。對各種減毒活疫苗,如牛痘卡介苗麻疹疫苗等的接種往往發生嚴重反應,甚至致死。重症患者且易發生細菌感染。  

輔助檢查

①外周血中淋巴細胞減少,尤其是T細胞減少,B細胞百分比增高。

細胞免疫功能明顯降低。

體液免疫功能不定。血清Ig往往不低。④血鈣含量降低。⑤甲狀旁腺素水平降低。  

治療措施

多數完全性DiGeorge病人在嬰兒期死亡;不完全性者有的T細胞功能自發改善,生存期較長。對甲狀旁腺功能減低及低鈣血症,宜長時應用維生素D鈣製劑治療。嚴重病例可移植胎兒胸腺組織,以改善免疫功能;國內用引起胎兒的胸腺體外培養14d左右,先後治療3例免疫缺陷病人,取得一定療效。也可移植骨髓淋巴組織,但作用不定。對先天性心血管畸形可手術治療。  

併發症

本病主要的併發症是由於免疫缺陷導致的繼發感染。  

預防

預防本病的關鍵是加強產前檢查,此外患者還應注意預防感染。

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