先天性肌缺如

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先天性肌缺如(congenital absence of muscles)臨床上比較少見,是由於胎兒本身發育異常,或因在宮內受到機械阻礙所致。常表現為單塊肌肉部分或全部缺如,也可表現為某一組肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代償,則可能出現畸形

目錄

先天性肌缺如的病因

(一)發病原因

本病多為散發,有少數家族性的病例報導,但遺傳方式不詳。

(二)發病機制

由於胎兒本身發育異常,或在宮內受機械性壓迫而致肌肉發育缺陷。廣泛性肌缺如主要是纖維萎縮伴纖維化和脂肪浸潤病理改變,可導致先天性多發性關節強直

先天性肌缺如的症状

全身任何肌肉均可受累,部分患兒出生時即表現為肌張力低下、肌力差、腱反射消失,可有部分肌群癱瘓,以肢體近端、軀幹肌肉受累多見,其中胸大肌缺如最常見。其次為胸小肌斜方肌胸鎖乳突肌股四頭肌前鋸肌,通常只限於一側或一側肌組,兩側肌缺如僅偶見於眼肌或顏面肌,頭部肌肉缺如中以致先天性上瞼下垂為最常見,可呈部分或完全性先天性上瞼下垂。根據缺如肌肉所在部位及功能的不同而表現出不同的症状體征掌長肌缺損不引起任何症状,但一側胸鎖乳突肌缺如可引起斜頸。單塊肌肉缺如時,其運動功能可由其他肌肉代替,故通常不引起運動障礙,但其往往與同側的其他先天異常並發。

肌肉缺如較容易診斷,部分患兒表現為肌張力低下、肌力差,甚至部分肌群癱瘓。

先天性肌缺如的診斷

先天性肌缺如的檢查化驗

X線檢查僅見骨和肌肉萎縮

先天性肌缺如的鑒別診斷

應根據本病初生時肌缺如已存在、隨年齡增長不變的特點,注意與進行性肌病區別。

先天性肌缺如的併發症

可並發先天性上瞼下垂斜頸,亦可導致先天性多發性關節強直

先天性肌缺如的西醫治療

(一)治療

本病為非進行性疾病,所產生的功能程度也各不相同,可根據具體情況做必要的治療,如運用支具矯形和進行肌肉鍛煉。對單塊肌肉局部缺如,可做修補術,如對腹直肌缺如所致大型臍疝,可做腹直肌修補,以恢復功能。

(二)預後

由於非進行性疾病,亦無特殊治療,對由於肌缺如所致的症状及疾病,應作對症治療。

參看

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