先天性上瞼下垂

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先天性上瞼下垂

[概述] 是一種常染色體顯性或隱性遺傳疾病,是上瞼下垂中最常見的類型,人群發病率為0.12%,常由於提上瞼肌發育不全,或支配它的運動神經動眼神經發育異常、功能不全所致,少數由於上瞼提肌外角、內角及上橫韌帶太緊,或有過多纖維粘附眶隔後壁,限制了上瞼提肌的運動,表現為出生後即可發現的單側或雙側上眼瞼下垂而不能上提,常伴有患兒習慣性的皺額、聳肩及仰頭視物,輕者影響外觀,重者導致弱視,影響視功能。

【分度與治療】 正常人在自然睜眼原位注視時,上瞼緣位於瞳孔上緣與角膜上緣之間中點水平,即上瞼緣覆蓋上方角膜1.5~2.0mm。原位注視時1)輕度下垂:上瞼緣位於瞳孔上緣,下垂量約為1-2mm。2)中度下垂:上瞼緣遮蓋瞳孔上1/3,下垂量約為3-4mm。3)重度下垂:上瞼緣下落到瞳孔中央水平線,下垂量約為4mm或4mm以上。如為重症先天性上瞼下垂,為防止弱視發生,最早於4個月時即可手術治療;如為輕中度下垂,不影響小兒正常視覺發育,手術時機可選擇在學齡前6-7歲。

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